Durante años, las personas con síndrome de fatiga crónica (EM/SFC) escucharon que su agotamiento extremo era “solo psicológico”. Sin embargo, un estudio reciente ofrece por primera vez una herramienta objetiva para confirmar su existencia.
El trabajo, liderado por el Dr. Dmitri Pchejetski, investigador de la Universidad de East Anglia (Reino Unido), logró detectar la enfermedad con una precisión del 96% mediante una prueba de sangre llamada EpiSwitch CFS. Los resultados, publicados en el Journal of Translational Medicine, fueron revisados por Steve Fink y financiados por Oxford BioDynamics, la compañía que desarrolló la tecnología.
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La investigación analizó muestras de 47 pacientes con EM/SFC grave —la mayoría confinados en cama— y 61 personas sanas. El test identificó correctamente la enfermedad en el 92% de los casos y descartó falsos positivos en el 98%. Si bien aún se considera experimental, el estudio abre una vía concreta hacia el diagnóstico clínico de una patología históricamente invisibilizada.
“El EM/SFC carece de biomarcadores diagnósticos definitivos, lo que complica su detección y tratamiento”, explicaron los autores del estudio.
Cómo funciona el análisis de ADN tridimensional
A diferencia de las pruebas genéticas tradicionales, la EpiSwitch CFS no examina mutaciones o secuencias de ADN, sino su estructura tridimensional. En lugar de “leer” los genes, analiza cómo se pliega y organiza el ADN dentro de las células sanguíneas, un proceso que influye en qué genes se activan o se silencian.
Mediante algoritmos informáticos y un chip capaz de escanear un millón de puntos en el genoma, los científicos detectaron 200 patrones específicos en el ADN de los pacientes que no aparecen en personas sanas. Estos pliegues o “firmas epigenéticas” podrían servir como huellas moleculares que distinguen la enfermedad y sus subtipos.
Los resultados sugieren que la EM/SFC no se origina en un solo órgano o sistema, sino que involucra una disfunción inmunitaria generalizada. Esto explicaría por qué los síntomas varían tanto entre pacientes y por qué algunos responden a ciertos tratamientos mientras que otros no.
El rol del sistema inmunológico
Los investigadores hallaron una mayor actividad en genes asociados a la respuesta inflamatoria, especialmente en la molécula interleucina-2 (IL-2), clave para coordinar las defensas del organismo. Este hallazgo coincide con los relatos de muchos pacientes que desarrollaron el síndrome tras una infección viral severa.
El análisis reveló dos grupos biológicos dentro de los afectados: un 60% con un patrón inmunitario predominante y un 40% con otro distinto. Esto podría marcar el inicio de una clasificación más precisa de la enfermedad y de futuras terapias personalizadas.
Sin embargo, los expertos advierten que la investigación es preliminar. Será necesario replicar los resultados en muestras más amplias y diversas y confirmar que el test distingue con claridad la EM/SFC de otras enfermedades inflamatorias como la esclerosis múltiple o la artritis reumatoidea.
“Estos resultados son prometedores, pero deben validarse en múltiples centros médicos antes de su uso clínico”, reconocieron los autores.
Una tecnología con potencial clínico
Uno de los aspectos más alentadores del estudio es que la tecnología ya se utiliza en diagnósticos de cáncer. La misma plataforma se aplica en pruebas comerciales para el cáncer de próstata y para predecir la respuesta a tratamientos oncológicos, con niveles de precisión del 85 al 94%.
Esto significa que, si la prueba para EM/SFC se valida, podría implementarse rápidamente en laboratorios comunes sin requerir equipamiento costoso o especializado. Solo necesitaría una extracción de sangre estándar.
Aun así, los científicos subrayan que el análisis no está disponible para uso clínico y que el estudio incluyó principalmente a personas con síntomas graves. Falta comprobar su eficacia en pacientes con cuadros leves o moderados, más frecuentes en la población general.
Qué cambia para los pacientes
La posibilidad de un análisis de sangre fiable representa mucho más que un avance médico: es una validación para millones de personas que durante años fueron ignoradas o diagnosticadas erróneamente.
Un resultado positivo no solo serviría para orientar el tratamiento, sino también para acceder a coberturas médicas, licencias laborales o beneficios por discapacidad, al contar con una evidencia objetiva.
“Identificar las bases inmunológicas del síndrome de fatiga crónica podría abrir la puerta a tratamientos personalizados, basados en lo que realmente ocurre dentro del cuerpo de cada paciente”, destacó el equipo investigador.
Aunque aún falta camino por recorrer, este avance marca un antes y un después en la comprensión de una enfermedad que ha dejado a tantos pacientes sin respuestas y sin voz dentro del sistema de salud.
