Las mutaciones genéticas en el desarrollo temprano se implicaron en varios trastornos psiquiátricos como el autismo y la esquizofrenia, cuyos síntomas generalmente se manifiestan durante la infancia y la edad adulta temprana.
Sin embargo, las mutaciones se generan en dos variantes: las que se heredan y las que se producen, espontáneamente o inducidas por el medioambiente, después de la fertilización y pueden continuar durante toda la vida.
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Los científicos que estudian esas mutaciones no heredadas, o somáticas, en cerebros humanos congelados postmortem han encontrado que alrededor del 6% de los cerebros son mucho más propensos a acumular un gran número de estas mutaciones y que estos cerebros “hipermutables” tienden a tener 40 años o más. Así se informó en la revista Science.
Los investigadores atribuyen este fenómeno a líneas celulares con mutaciones que superan a otras líneas celulares, similar a la hematopoyesis clonal en la médula ósea que puede causar cáncer de sangre en personas mayores.
“Este es el primer estudio a gran escala de mutaciones somáticas en cerebros humanos y no esperábamos encontrar esta hipermutabilidad en poblaciones mayores”, dijo Flora Vaccarino de Yale, profesora Harris en el Centro de Estudios Infantiles, profesora de Neurociencia y coautora principal del artículo.
Mutaciones en cerebros humanos
Para el estudio, investigadores de Yale, la Clínica Mayo y el Instituto Lieber de Desarrollo Cerebral de la Escuela de Medicina Johns Hopkins en Estados Unidos, buscaron mutaciones somáticas en 131 cerebros humanos, incluidos 44 de sujetos sin trastornos conocidos, 19 con síndrome de Tourette, nueve con esquizofrenia y 59 con autismo.
Mientras que la mayoría de los cerebros tenían de 20 a 60 mutaciones no hereditarias, alrededor del 6% tenía cientos; la mayoría de estos cerebros hipermutados eran de individuos de 60 años o más.
Los cerebros hipermutados constituyeron el 16% de los cerebros de 60 años o más, mientras que solo el 2% de los menores de 40 años. Estas hipermutaciones no se asociaron con ninguna enfermedad.
Sin embargo, el aumento del número de hipermutaciones en cerebros más viejos llevó a los científicos a especular que un gran número de mutaciones podría estar asociado con la enfermedad de Alzheimer y / o cánceres cerebrales.
Un examen detallado de los cerebros de donantes con autismo mostró que las mutaciones somáticas estaban relacionadas con la eliminación de grandes áreas de ADN y con la interrupción de la capacidad de los factores de transcripción para unirse a los elementos reguladores del ADN y regular la actividad de los genes.
Los investigadores también enfatizaron que aunque, en este estudio, no se encontró ningún vínculo entre las mutaciones somáticas y la esquizofrenia y el Tourette, se necesita más investigación para descartar su papel en el desarrollo de esas enfermedades.
