Hay historias que lo superan todo y que nos llegan al corazón. Más allá de las preocupaciones cotidianas por los temas laborales, económicos y personales, hay situaciones que realmente merecen que nos detengamos a valorar la vida. Este es el caso de dos familias argentinas que luchan por salvar las vidas de sus bebés: Helena y las mellizas Emilia y Micaela. Las tres padecen Atrofia Muscular Espinal Tipo 1 (AME), una enfermedad genética neuromuscular que provoca que los huesos de los recién nacidos se desgasten, lo que genera debilidad y atrofia de los músculos encargados de gatear, caminar, del control del cuello y deglución.
¿Qué es AME?
AME es una enfermedad genética neuromuscular, caracterizada por la pérdida agresiva y progresiva de la fuerza muscular, lo que causa debilidad y atrofia de los músculos voluntarios encargados de funciones básicas como gatear, caminar, controlar el cuello, comer y algo tan simple e imprescindible como respirar.
Este trastorno, cuyo tratamiento es uno de los más caros del mundo, afecta a aproximadamente 300 personas en la Argentina y a una de cada 50 en el mundo. “Es una enfermedad que mata. En el 55% de los casos, los bebés mueren antes de cumplir los dos años”, señaló en un comunicado la Asociación Familias AME Argentina e indicó que la droga Spinraza (elaborada por el laboratorio Biogen) “es el primer y único tratamiento”, aunque el año pasado la Argentina autorizó el ingreso de otra droga.
Helena, diagnosticada con AME Tipo 1, necesita ayuda para salvar su vida
“Mi nombre es María Emilia Vivone y mi pareja es Rafael. Nuestra historia es como la de cualquier pareja. Sabíamos que esperábamos familia, a una pequeña que desde que supimos que estaba embarazada, nos llenó de ilusión. En ese momento vivíamos en Malargüe, en Mendoza, y el 26 de junio de 2020, llegó a nuestras vidas Helena, luego de tener que someterme a una cesárea. Llena de energía se encontraba nuestra pequeña hasta que alrededor del mes y medio de vida comenzamos a notar que algo no estaba bien con sus piernitas”, le reveló a Con Bienestar la mamá de la beba.
Y continuó: “Acá es donde empieza toda nuestra odisea. Recurrimos a un pediatra y nos dijo que ´Helena estaba negada´, que no era nada, que estemos tranquilos. ¿Cómo hacerlo cuando ves que tu hija desmejora? Con el instinto de madre que nos acompaña a todas las mujeres seguimos en la búsqueda de respuestas con mi marido. Es desesperante como padres transitar una sospecha de diagnóstico, y a la vez querer disfrutar de la manera más natural posible el crecimiento de una bebé. Primero la trataron por displasia de cadera. Si bien no era errado el diagnóstico, no era la raíz del problema. Helena seguía desmejorando. Comenzamos con estimulación temprana, que nos daba esperanza, pero nos iba adentrando a esta realidad”.
Mientras tanto, y en el medio de la emergencia sanitaria por el COVID-19 (en cuarentena y con restricciones de por medio), los padres de Helena llegaron a los cuatro meses de la beba con un diagnóstico acertado de su desmejora: Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad hereditaria, agresiva y degenerativa.
La neuróloga que les dio el triste diagnóstico les habló sobre la gravedad de la enfermedad y, al googlear, encontraron que la esperanza de vida de los bebés con AME es de dos años de vida. “El viaje de regreso a nuestra casa fue devastador. Nos invadió una angustia e incertidumbre terrible. Casi ni pudimos hablarnos en el trayecto. Pero no había tiempo de angustiarse, había que actuar. Así es la AME. Entendimos que no podíamos permitirnos ponernos mal, sino que teníamos que ocuparnos y organizarnos en familia de manera urgente. En la desesperación, al necesitar confirmar el diagnóstico con los estudios solicitados por la médica, lo cubrimos nosotros en forma particular”, reveló la mujer.
Fue así como decidieron que debían mudarse de Malargüe, ya que es un lugar pequeño y no está preparado con recursos ni profesionales de la especialidad que iba a necesitar Helena. “Tuve que renunciar a mi trabajo, pero Rafael no podía dejar el suyo. Hablamos con mis padres y ahí fuimos tomando la decisión de que yo me volviera con la beba a mi casa natal, en la localidad de María Teresa, cercana a Venado Tuerto y a Rosario (Santa Fe) donde pensamos que íbamos a tener un buen comienzo con las estrategias terapéuticas”, lamentó.
Su marido se quedó solo viviendo en Mendoza. “Estamos separados físicamente porque lo importante es Helena, su vida y nada más. Lo demás, pensamos, se irá acomodando con el tiempo. Hoy vivimos en la casa de mis padres, que nos acompañan en esta travesía. Logramos que a los 6 meses Helena consiga el único tratamiento permitido en el país. Comenzaron los estudios, los controles y chequeos como análisis de sangre, punciones lumbares, electrocardiogramas, videodeglución, aspiraciones, presiones de aire en los pulmones, sondas, botones gástricos, bombas, oxímetros, ventilación, oxígeno, evaluaciones kinésicas, neurólogos, neumonólogos, nutricionistas, pediatras, gastroenterólogos, internaciones, terapias intensivas, sanatorios, aplicación de la medicación nusinersen (spinraza) y un sinfín de situaciones”, precisó angustiada.
En ese sentido, agregó: “La mantuvimos cuidada muy de cerca, tuvimos momentos buenos, malos y muy malos. Logramos mantenerla en condiciones óptimas para que sea apta para esta nueva medicación (Zolgensma). La neuróloga le recetó el Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma), un medicamento específico para pacientes AME Tipo 1 que actúa sobre el material genético mutado que genera la enfermedad y que reduce los síntomas y mejora notablemente la calidad de vida de los pacientes. Este tratamiento tiene un costo de más de 2.1 millones de dólares y se ha convertido en el fármaco más caro de todos los tiempos”.
La historia de las mellizas con AME tipo 1
Jessica Robles es la mamá de las mellizas Emilia y Micaela. Ambas padecen AME Tipo 1, por lo que necesitan un tratamiento que, en total, alcanza los 4.2 millones de dólares. “Las atendemos con el equipo de enfermedades neuromusculares del Hospital Italiano. A los 6 meses vimos que ellas empezaron a perder músculos, dejaron de levantar las piernitas y no podían sentarse solas. De a poco, comenzaron a perder la fuerza en todo el cuerpo”, le contó la mujer a Con Bienestar.
La mujer vive en Pilar y perdió su trabajo. Lo mismo sucedió con su marido, Emiliano. Para sobrevivir, las bebés necesitan la terapia génica Zolgensma. “De lunes a viernes viene la kinesióloga pulmonar a hacerle ejercicios para evitar infecciones respiratorias, que es la mayor causa de muerte en bebés con AME. Los lunes y viernes hacen kinesiología motora, fonoaudiología y terapia ocupacional en un centro municipal en Pilar y los miércoles las llevamos al Hospital Italiano a hacerles kinesiología y terapia ocupacional. También los martes y jueves hacen kinesiología motora en casa. Todo esto no es suficiente sin la medicación. Los bebés con esta enfermedad, si no se tratan, mueren aproximadamente a los 2 años. Así que no nos queda mucho tiempo”, lamentó la mujer.
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¿Cuál es el tratamiento más efectivo para el AME Tipo 1?
Zolgensma se convirtió en el 17º tratamiento celular y genético en la lista aprobada por el organismo regulador de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés). Las terapias génicas son un campo relativamente nuevo, pero que crece rápidamente en el desarrollo de medicamentos en los que una copia correcta de un gen remplaza al material genético mutado que causa la enfermedad.
“Hoy esta medicación llego al país, se autoriza la comercialización y los padres que vivimos esta enfermedad de cerca vemos una luz de esperanza para nuestros hijos, porque ellos son lo más importante. En mi caso, luego de leer, estudiar, consultar y ponerme en contacto con familias ya aplicadas, tomamos la decisión con Rafael de solicitarla, aunque la obra social nos niega la medicación”, confesó María Emilia Vivone.
En esa línea, la mujer reclamó: “Si se les deja de administrar, la enfermedad avanza. Sin tratamiento, y con el paso del tiempo, los pacientes con AME 1 como Helena empiezan a necesitar botón gástrico, traqueotomía, internación domiciliaria y tratamientos paliativos, entre otras cosas. Zolgensma revierte la condición genética que padecen estos chicos. Es esperanza, fe, una luz de alivio en nuestras vidas. No es justo que se condene a tan temprana edad a una persona a una intervención quirúrgica cada cuatro meses el resto de su vida. Por eso apelamos a la justicia, para que se garantice el acceso efectivo del Zolgensma y que las prepagas se vean obligadas a cubrir el tratamiento”.
