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    Leucodistrofias: Les dan el diagnóstico genético de forma gratuita a las familias que lo necesitan

    Neurólogos generales o subespecializados en distintas áreas brindan asesoramiento en afecciones provocadas por alteraciones genéticas.

    22 de enero 2020, 16:42hs
    Equipo de médicos que conforman el Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía (Foto: cortesía Verónica de Pablo)
    Equipo de médicos que conforman el Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía (Foto: cortesía Verónica de Pablo)

    El comienzo de este milenio llegó con el anuncio de la obtención de los primeros borradores de la secuencia completa del genoma humano, esa amplia biblioteca codificada en nuestros genes. Este suceso marcó, tal vez, el nacimiento de una nueva era en esta práctica, la medicina genómica.

    Durante la primera década del siglo XXI, se desarrollaron notorios avances metodológicos que hacen hoy posible obtener secuencias completas del genoma humano en tiempos y con costos tan significativamente menores a lo que originariamente fueron.

    // La leucodistrofia y un proyecto de diagnóstico genético

    La asistencia, investigación y diagnóstico de la patología genética en general, y la neurogenética en particular, precisan recursos humanos altamente capacitados para poder ofrecer un enfoque integral en el diagnóstico y asesoramiento de aquellos sujetos afectados por trastornos neurogenéticos.

    El Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Centro Universitario de Neurología José María Ramos Mejia cumple esta tarea y está especializado en la atención de pacientes y familias afectadas por enfermedades del sistema nervioso central que puedan tener una base hereditaria en su desarrollo. Desde su creación en 2008, en forma simultánea se llevaron a cabo tareas asistenciales, docentes y de investigación en el campo de la Neurogenética Clínica. El consultorio trabaja en conjunto con neurólogos generales o subespecializados en distintas áreas, brindando diagnóstico y asesoramiento en afecciones provocadas por alteraciones genéticas.

    Entre las distintas patologías que frecuentemente son asistidas en el consultorio, pueden mencionarse: - Ataxias Hereditarias (grupo de enfermedades degenerativas del sistema nervioso)

    - Discapacidades Intelectuales (dificultad para pensar, comprender y desenvolverse en la vida y en determinadas habilidades prácticas, sociales y conceptuales)

    - Encefalopatías Epilépticas (síndromes clínicos donde las crisis son provocadas por epilepsia)

    - Desordenes Neuromusculares (conjunto de más de 150 afecciones neurológicas, progresivas y crónicas)

    - Leucodistrofias (grupo de enfermedades neurodegenerativas que afectan el sistema nervioso central y que no tienen cura al día de hoy)

    “En este último grupo de enfermedades, merece destacarse el trabajo que llevamos a cabo con la Fundación Lautaro te Necesita, se trata de un programa de diagnóstico molecular sobre este complejo y heterogéneo grupo de enfermedades neurogenéticas de la sustancia blanca cerebral”, explica a Con Bienestar el doctor Marcelo Kauffman (M.N. 102514), neurólogo, genetista, investigador del CONICET y quien encabeza el grupo de investigación.

    Equipo médico que forma parte del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía (Foto: cortesía Verónica de Pablo)
    Equipo médico que forma parte del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía (Foto: cortesía Verónica de Pablo)

    Durante estos últimos cuatro años, más de 50 pacientes y sus familias pudieron poner fin a verdaderas odiseas sobre sus respectivos diagnósticos, mediante la identificación de cada uno de estos trastornos. “Con orgullo afirmamos que protagonizamos la construcción del conocimiento en esta área sin envidiar en nada resultados similares obtenidos en centros avanzados de países centrales”, agrega el especialista.

    Una mano amiga

    El Hospital General de Agudos José María Ramos Mejía trabaja en conjunto con la “Fundación Lautaro te Necesita” para llevar adelante el proyecto de genética para el diagnóstico de leucodistrofias.

    // Leuko runners, un grupo de corredores solidarios para difundir las leucodistrofias

    “Existen más de 100 tipos diferentes de esta afección y cada una es causada por un defecto genético diferente. Son enfermedades de difícil diagnóstico debido a la variabilidad clínica con la que se manifiestan”, le cuenta a TN.com.ar Verónica de Pablo, fundadora de la ONG.

    Leucodistrofias: Les dan el diagnóstico genético de forma gratuita a las familias que lo necesitan

    Desde la fundación, ayudan con el financiamiento para impulsar el proyecto de genética para leocudistrofias, cuyo principal objetivo es brindar el diagnóstico genético de forma gratuita a las familias que más lo necesitan.

    A partir del año 2016, unas 10 familias por año encuentran su diagnóstico preciso en esta institución

    El proyecto también contempla la elaboración del primer registro de secuenciación genética de los pacientes estudiados y el desarrollo de un banco biológico (biobanco de leucodistrofias) de muestras disponibles para investigación. “Deseamos que este modelo de trabajo en conjunto establecido con la fundación pueda ser replicado con otros grupos de patologías y asociaciones familiares, sin olvidar las dificultades por vencer en la tarea cotidiana y que no son pocas”, argumenta Kauffman. Además, agrega: “Nuestro compromiso es seguir dando pelea desde San Cristóbal (donde se encuentra ubicado el hospital) a las leucodistrofias y a sus innumerables rompecabezas moleculares”.

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