TN

Temas de hoy:

  • Javier Milei
  • Legislativas bonaerenses
  • AySA
  • Dólar hoy
  • Fentanilo mortal
  • Con Bienestar
  • EN VIVO
    tnCon BienestarNoticias

    Lanzaron un medicamento oral para pacientes con enfermedad de Fabry

    Representa una opción más cómoda, no invasiva y más accesible para tratar esta dolencia considerada una Enfermedad Poco Frecuente.

    28 de febrero 2024, 10:22hs
    Las EPOF plantean desafíos específicos para la ciencia. (Foto: Adobe Stock)
    Las EPOF plantean desafíos específicos para la ciencia. (Foto: Adobe Stock)
    Compartir

    Un nuevo tratamiento destinado a pacientes con enfermedad de Fabry (EF) se dio a conocer en la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) que se conmemora este jueves 29 de febrero. Esta patología congénita de origen genético se caracteriza por la carencia o ausencia de una enzima que ayuda a la digestión de determinadas sustancias grasas, cuya acumulación en las células genera daño en diferentes órganos.

    Varios signos y síntomas pueden ser observados a nivel de los sistemas cardiovascular, renal y nervioso y de la piel con carácter progresivo. Su diagnóstico puede requerir la colaboración multidisciplinaria entre genetistas, nefrólogos, neurólogos, pediatras, dermatólogos y cardiólogos, entre otros médicos especializados.

    El diagnóstico, la tarea más difícil en las Enfermedades Poco Frecuentes. (Foto: Adobe Stock)
    El diagnóstico, la tarea más difícil en las Enfermedades Poco Frecuentes. (Foto: Adobe Stock)

    El reconocimiento de las manifestaciones tempranas como el dolor en manos y pies, las molestias abdominales, la escasa o ausente sudoración y las lesiones de piel antes de los 10 años es uno de los objetivos de prevención, ya que el beneficio de los tratamientos siempre será mayor, si se inician en forma temprana. Lamentablemente, aun hoy, hay pacientes en los que el diagnóstico es sospechado ante la presencia de insuficiencia renal terminal, accidentes cerebrovasculares o enfermedad cardiaca avanzada.

    La importancia del diagnóstico temprano

    “Debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad de Fabry, el diagnóstico temprano es fundamental para comenzar lo antes posible el tratamiento. Tanto el tratamiento de reemplazo enzimático endovenoso, como así también la terapia oral en pacientes con mutaciones susceptibles son alternativas terapéuticas para esta patología”, detalló el Dr. Juan Manuel Politei (M.N. 102.741), médico especialista en Neurología y en Enfermedades Poco Frecuentes. Fundación SPINE. MN:102741.

    El especialista, indicó además que “el nuevo medicamento puede ser indicado a los pacientes a partir de los 12 años, y es administrado por vía oral en días alternos. Esto último, lo diferencia respecto de los tratamientos de reemplazo enzimático, que implican procedimientos invasivos por vía endovenosa con una frecuencia bisemanal y reduce el costo para el sistema de salud. A su vez, evita la formación de anticuerpos que limitan la eficacia a largo plazo”.

    Lee también Los cinco desafíos para el diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Poco Frecuentes

    Este fármaco cuenta con la evidencia científica requerida para su aprobación por las agencias regulatorias de Estados Unidos (FDA) y Europa (EMA). El estudio publicado en el New England Journal of Medicine mostró la eficacia del tratamiento al confirmarse que un inicio temprano se asocia a estabilidad de la función cardíaca y renal. Otros estudios reprodujeron estos puntos de eficacia, mostrando una buena respuesta sobre las manifestaciones gastrointestinales y del sistema nervioso periférico. Si bien ya fue lanzado a nivel internacional, Gador es el primer laboratorio argentino en producirlo en el país.

    Las más leídas de Con Bienestar

    1

    Hacer ejercicio solo dos días a la semana, ¿alcanza para estar sano?

    2

    Advierten que aumentaron las consultas por eventos cerebrovasculares vinculados con el consumo de anabólicos

    Por 

    Malena Lobo

    3

    Perder peso ayuda a eliminar células envejecidas y mejora la salud metabólica, según la ciencia

    Por 

    Susana Fuentes

    4

    La receta electrónica será obligatoria también para estudios, prácticas y procedimientos

    5

    Eladio Vecchi, Kinesiólogo: “Las lesiones no aparecen de un día para otro”

    Suscribite a nuestro newsletter de Salud

    Recibí las últimas noticias sobre Salud en tu correo.

    Temas de la nota

    EPOF

    Más sobre Con Bienestar

    Un buen calentamiento y técnica correcta son esenciales para prevenir lesiones comunes en el pádel.. Foto: Freepick

    Eladio Vecchi, Kinesiólogo: “Las lesiones no aparecen de un día para otro”

    La clave está en practicar con conciencia, planificación y sin saltear cuidados. (Foto: Adobe Stock)

    Hacer ejercicio solo dos días a la semana, ¿alcanza para estar sano?

    El tejido graso: mucho más que reserva de energía. Freepick

    Perder peso ayuda a eliminar células envejecidas y mejora la salud metabólica, según la ciencia

    Por 

    Susana Fuentes

    Los comentarios publicados en TN.com.ar podrán ser reproducidos parcial o totalmente en la pantalla de Todo Noticias, como así también las imágenes de los autores.

    © 1996 - 2025, Artear

    Seguinos en las redes

    Descargate la app de TN

    google-playapp-store

    Últimas noticias

    • Nico Vázquez mostró el tratamiento de salud que hace tras la separación de Gimena Accardi: “Viaje de ida”
    • Descontrol en un cumpleaños en Chubut: 20 personas se pelearon en la calle y un adolescente fue apuñalado
    • Sin cepo al dólar: a cuánto cotizan el oficial y las otras opciones cambiarias este martes 22 de julio
    • El nuevo récord de ChatGPT es apabullante: 2.500 millones de prompts por día

    Secciones

    • Últimas noticias
    • Elecciones 2025
    • Mundial de Clubes
    • Deportivo
    • Show
    • Economía
    • Internacional
    • Opinión
    • Policiales
    • Política
    • Sociedad
    • Juegos

    Sitios amigos

    • Grupo Clarín
    • Artear
    • eltrece
    • Ciudad Magazine
    • El Doce
    • Cucinare
    • Canal (á)
    • Clarín
    • Olé
    • Mitre
    • La 100
    • Cienradios
    • TyC Sports
    • La Voz
    • Vía País

    Descargate la app de TN

    google-playapp-store

    Seguinos en las redes

    © 1996 - 2025, Artear

    Mapa del sitio
    Términos y Condiciones
    Políticas de privacidad
    Media Kit