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    Lanzaron un medicamento oral para pacientes con enfermedad de Fabry

    Representa una opción más cómoda, no invasiva y más accesible para tratar esta dolencia considerada una Enfermedad Poco Frecuente.

    28 de febrero 2024, 10:22hs
    Las EPOF plantean desafíos específicos para la ciencia. (Foto: Adobe Stock)
    Las EPOF plantean desafíos específicos para la ciencia. (Foto: Adobe Stock)

    Un nuevo tratamiento destinado a pacientes con enfermedad de Fabry (EF) se dio a conocer en la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) que se conmemora este jueves 29 de febrero. Esta patología congénita de origen genético se caracteriza por la carencia o ausencia de una enzima que ayuda a la digestión de determinadas sustancias grasas, cuya acumulación en las células genera daño en diferentes órganos.

    Varios signos y síntomas pueden ser observados a nivel de los sistemas cardiovascular, renal y nervioso y de la piel con carácter progresivo. Su diagnóstico puede requerir la colaboración multidisciplinaria entre genetistas, nefrólogos, neurólogos, pediatras, dermatólogos y cardiólogos, entre otros médicos especializados.

    El diagnóstico, la tarea más difícil en las Enfermedades Poco Frecuentes. (Foto: Adobe Stock)
    El diagnóstico, la tarea más difícil en las Enfermedades Poco Frecuentes. (Foto: Adobe Stock)

    El reconocimiento de las manifestaciones tempranas como el dolor en manos y pies, las molestias abdominales, la escasa o ausente sudoración y las lesiones de piel antes de los 10 años es uno de los objetivos de prevención, ya que el beneficio de los tratamientos siempre será mayor, si se inician en forma temprana. Lamentablemente, aun hoy, hay pacientes en los que el diagnóstico es sospechado ante la presencia de insuficiencia renal terminal, accidentes cerebrovasculares o enfermedad cardiaca avanzada.

    La importancia del diagnóstico temprano

    “Debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad de Fabry, el diagnóstico temprano es fundamental para comenzar lo antes posible el tratamiento. Tanto el tratamiento de reemplazo enzimático endovenoso, como así también la terapia oral en pacientes con mutaciones susceptibles son alternativas terapéuticas para esta patología”, detalló el Dr. Juan Manuel Politei (M.N. 102.741), médico especialista en Neurología y en Enfermedades Poco Frecuentes. Fundación SPINE. MN:102741.

    El especialista, indicó además que “el nuevo medicamento puede ser indicado a los pacientes a partir de los 12 años, y es administrado por vía oral en días alternos. Esto último, lo diferencia respecto de los tratamientos de reemplazo enzimático, que implican procedimientos invasivos por vía endovenosa con una frecuencia bisemanal y reduce el costo para el sistema de salud. A su vez, evita la formación de anticuerpos que limitan la eficacia a largo plazo”.

    Lee también Los cinco desafíos para el diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Poco Frecuentes

    Este fármaco cuenta con la evidencia científica requerida para su aprobación por las agencias regulatorias de Estados Unidos (FDA) y Europa (EMA). El estudio publicado en el New England Journal of Medicine mostró la eficacia del tratamiento al confirmarse que un inicio temprano se asocia a estabilidad de la función cardíaca y renal. Otros estudios reprodujeron estos puntos de eficacia, mostrando una buena respuesta sobre las manifestaciones gastrointestinales y del sistema nervioso periférico. Si bien ya fue lanzado a nivel internacional, Gador es el primer laboratorio argentino en producirlo en el país.

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