En el amplio listado de las enfermedades consideradas pocos frecuentes debido a los relativamente pocos pacientes que padecen estas afecciones, se destaca una que es compleja ya desde su propio nombre: la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN). Una patología que, de no ser diagnosticada y tratada correctamente, puede generar un impacto muy significativo en la expectativa y calidad de vida de quienes la padecen.
Los médicos definen a HPN como un trastorno de la sangre, crónico, progresivo y, hasta hace unos años, con un pronóstico potencialmente mortal. “Se trata de una enfermedad de tipo genético, que es considerada ultrarrara por ser muy poco frecuente”, detalló la doctora Natalia Carnelutto, miembro del staff del Servicio de Hematología del Hospital de Clínicas “José de San Martín”.
La especialista indicó que se calcula que en la Argentina su incidencia es de entre 1 a 1,5 casos por cada millón de personas, por año, a la vez que destacó: “La realidad es que anualmente se diagnostican alrededor de cincuenta casos. Así, sí hacemos los cálculos epidemiológicos, en nuestro país puede haber actualmente alrededor de 500 personas con HPN”.
Carnelutto advirtió que, por la amplitud y poca claridad de la sintomatología asociada a la HPN, se trata de una enfermedad compleja de diagnosticar. “Por eso, es muy posible que tengamos un subregistro de casos. En otras palabras, es usual que las personas afectadas pasen varios años consultando diversos profesionales y especialidades, hasta poder llegar al diagnóstico correcto y comenzar a recibir el tratamiento adecuado”.
Los síntomas de la HPN
Los hematólogos especializados en esta afección explicaron que están trabajando en la concreción de un nuevo “Registro Nacional” que contenga una nómina actualizada de todas las personas que reciben este diagnóstico en la Argentina. El tema de que cada paciente logre dicho dictamen médico suele ser complejo, especialmente porque se trata de una enfermedad que tiene pocas características y síntomas distintivos.
La HPN afecta tanto a hombres como a mujeres, se la suele detectar con mayor frecuencia en los adultos jóvenes y los síntomas más comunes asociados a su desarrollo son los siguientes:
- Dolor abdominal
- Dificultad para tragar
- Disfunción eréctil
- Falta de aire
- Fatiga excesiva
- Anemia hemolítica
- Orina de color oscuro (hemoglobinuria)
- Coágulos de sangre (trombosis)
Este último síntoma es especialmente complejo para la salud, ya que se sabe que entre el 30% y el 40% de los pacientes con HPN que no están adecuadamente tratados, o no tienen la enfermedad bajo control, puede llegar a tener un episodio de trombosis. Las trombosis asociadas a la HPN pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo y su acción puede dañar órganos vitales como los riñones o los pulmones. Es este fenómeno el que puede causar un deterioro general de la calidad de vida y, potencialmente, llevar a una muerte prematura al paciente con HPN. “Pero si la enfermedad está bien tratada, es una patología con buen pronóstico”, aseguró Carnelutto.
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Por otra parte, la manifestación de la enfermedad puede ser diferente en cada paciente. En algunos, se expresará en forma más enérgica, con el predominio de ciertos síntomas y en otros con síntomas confusos y ‘suaves’, lo que contribuye a la dificultad de su diagnóstico. Sin embargo, “si finalmente el médico sospecha de esta patología, el diagnóstico se vuelve relativamente sencillo y rápido: basta con un análisis de sangre común, en el que se solicita al laboratorio un estudio específico denominado “citometría de flujo” que determina la presencia de poblaciones anómalas de glóbulos rojos y de otras células sanguíneas.
Cuál es la causa y cuáles son los tratamientos de la HPN
Es una enfermedad genética pero no hereditaria. Los investigadores determinaron que la HPN es consecuencia de una mutación adquirida (no heredada) en un gen llamado ‘PIG-A’ que se ubica en el cromosoma X. La función de este código genético es codificar ciertas proteínas que se expresan y posicionan en la membrana exterior de los glóbulos rojos.
Lo que provoca dicha mutación es que las células sanguíneas que, por la alteración génica no expresan estas proteínas, pasan a ser consideradas como “extrañas” por una parte del sistema inmune de nuestro cuerpo cuya función es destruir esos “supuestos” invasores. Así, el “Sistema del complemento”, que es parte del sistema inmunológico de todas las personas, ‘considera’ que el glóbulo es extraño al cuerpo, lo ataca y lo rompe. Esa ruptura no esperada es la que favorece la formación de los trombos y genera también los otros síntomas de la HPN.
Esta particular patología tiene un “antes” y un “después” en materia de tratamientos y esa fecha se ubica exactamente en 2007. “En ese momento, fue aprobado el primer medicamento que constituyó un tratamiento efectivo para esta enfermedad”, dijo Carnelutto, tras lo cual indicó: “Antes de ese año, solo podíamos ayudar al paciente a mitigar algunos de los síntomas más graves y la expectativa de vida era de alrededor de una década. Pero cuando apareció este primer tratamiento –un anticuerpo monoclonal–, la situación médica para estas personas cambió en forma radical: ahora los pacientes, bien diagnosticados y que no tienen alguna complicación particular, acceden a una expectativa y calidad de vida que ya es muy cercana a la de las personas sanas de su mismo género, condición y edad”.
A ese primer tratamiento, le siguieron otras opciones que hoy aseguran una buena evolución y también una adecuada calidad de vida. Además, en este momento siguen avanzando varias investigaciones y desarrollos médicos que prometen nuevas mejoras para este tipo de patologías. Estas moléculas a las que recurren los hematólogos para tratar esta enfermedad son inmunomoduladores específicos, que se encargan de regular las acciones del ‘sistema del complemento’ y evitar los daños sobre las propias células sanguíneas. Así, gracias a los tratamientos actuales, hoy el HPN se ha convertido en una enfermedad “de bastante buen pronóstico”.
