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    Síndrome de Larsen, un raro trastorno genético que afecta la cadera, las rodillas y los codos

    Está causado por una mutación del gen FLNB y afecta a 1 de cada 100.000 personas. Causas, consecuencias y tratamiento.

    13 de julio 2022, 14:00hs
    El Síndrome de Larsen es un extraño trastorno genético, causado por una mutación del gen FLNB. (Foto: Adobe Stock)
    El Síndrome de Larsen es un extraño trastorno genético, causado por una mutación del gen FLNB. (Foto: Adobe Stock)
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    “Sé lo que me ha contado mi mamá: que cuando tenía pocos meses de vida ella notó que algo no estaba bien. Mis piernas no respondían, el arco de mis pies era muy plano y la palma de mis manos también lucían raras”, confesó en la BBC Cristina Benítez, una ucraniana de 34 años que creció en Cuba.

    Cristina tiene Síndrome de Larsen, un extraño trastorno genético causado por una mutación del gen FLNB, que afecta la cadera, las rodillas y los codos. La realidad es que solamente lo padece 1 de cada 100.000 personas.

    Leé también: Síndrome Hikikomori: un mal que afecta cada vez a más jóvenes

    Desde chiquita supo que sus piernas no eran como las del resto de los niños. Una radiografía fue la que más tarde reveló algo muy raro: no tenía la cadera bien formada como para sostener los huesos de sus piernas. De hecho, en Ucrania se habían visto muy pocos casos como el suyo.

    Sus padres decidieron consultar el caso con médicos de Cuba. Fue ahí cuando distintos especialistas, y tras largas indagaciones a su madre, descubrieron que la mujer había estado expuesta a la radiación en Chernóbil mientras estaba embarazada de Cristina, lo que explicaba su mal desarrollo.

    Cristina Benítez tiene Síndrome de Larsen. (Foto: BBC)
    Cristina Benítez tiene Síndrome de Larsen. (Foto: BBC)

    Afortunadamente, Cristina comenzó con varios tratamientos en Cuba y las terapias la ayudaron a ganar movilidad a pesar de sus anomalías en la cadera, piernas y pies. A los cinco años pudo caminar sin muletas por primera vez.

    Leé más: Por un trastorno genético, su brazo izquierdo no para de crecer

    Sin embargo, la debilidad de sus huesos le fue generando dolor y la llevó a moverse en silla de ruedas. “Mi esperanza es que puedan ponerme unas prótesis individuales en la cadera. Es un reto porque no es una prótesis convencional, debe ser muy pequeña para que se adapte al tamaño de mis huesos”, expresó con ilusión en la BBC.

    ¿Qué es el Síndrome de Larsen?

    El Síndrome de Larsen es un raro trastorno genético que se ha asociado con una variedad de síntomas diversos. Los signos y síntomas pueden incluir pie zambo (un defecto de nacimiento en el que el pie está torcido o fuera de su posición) y numerosas dislocaciones articulares al nacer (que afectan las caderas, las rodillas y los codos); coyunturas flexibles; y una apariencia distintiva de la cara, manos, pies y dedos, con puntas de los dedos de forma cuadrada.

    Leé más: Logran cultivar huesos en laboratorio a partir de células madre de pacientes

    Las radiografías suelen mostrar pequeños huesos adicionales en las muñecas y los tobillos. Otras características pueden incluir baja estatura, hipermovilidad, paladar hendido (labio leporino), pérdida auditiva y una curvatura anormal de la columna que puede provocar debilidad en los brazos y/o piernas, entre otras complicaciones.

    Evidencia científica demostró que el tratamiento depende de los problemas que estén presentes, y puede incluir cirugías para la luxación de cadera y/o para estabilizar la columna vertebral, y/o para corregir el paladar hendido.

    “El manejo debe adaptarse a cada paciente y puede incluir el tratamiento ortopédico y la monitorización, procedimientos quirúrgicos, especialmente para la luxación de cadera, y fisioterapia. En caso de pérdida auditiva, se recomienda la asistencia por parte de un equipo multidisciplinar con experiencia pediátrica. Es esencial llevar a cabo una evaluación de la columna cervical de todos los lactantes con un diagnóstico clínico de SL tan pronto como sea posible después del nacimiento para descartar una inestabilidad de la columna cervical letal”, precisaron especialistas de la Clínica Mayo.

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