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    Una nena que nació de un embrión seleccionado genéticamente salvó a su hermana de una grave enfermedad

    Mediante un diagnóstico genético de preimplantación que solo se puede hacer en centros de referencia acreditados, se logró que Diama dejara de sufrir por su enfermedad hereditaria. El procedimiento aún sigue en observación.

    21 de diciembre 2022, 12:00hs
    Es la primera vez en España que se hace un proceso de selección de un embrión compatible. (Foto: EFE)
    Es la primera vez en España que se hace un proceso de selección de un embrión compatible. (Foto: EFE)

    El Hospital Sant Pau de Barcelona realizó por primera vez en España un proceso de selección de un embrión compatible y el posterior trasplante de médula para curar un caso de drepanocitosis o anemia falciforme.

    El objetivo fue salvar a una niña de once años diagnosticada con esta enfermedad hereditaria de la sangre que puede provocar graves cuadros de dolor, problemas de movilidad y un alto riesgo de infecciones. La nena es Diama y su hermana Sokhna, una nena que ya tiene tres años, el embrión compatible.

    Leé también: Edición genética: ¿El camino a la cura de enfermedades o al bebé perfecto?

    “Esto no se trata de una beba medicamento. Lo primero que se les pregunta a los padres es si les gustaría tener otro hijo y, a partir de aquí, si te dicen que sí, es cuando les vas a proponer valorar todo esto. Pero no se trata de crear un niño que no quieren para que sea el salvador del hermano”, aclara Isabel Badell, directora de la Unidad de Trasplante Hematopoyético del servicio de Pediatría del Sant Pau.

    Qué es la anemia falciforme

    La anemia falciforme es una enfermedad grave de la sangre que es “típica de pacientes de piel negra, con una mala de calidad de vida y una expectativa de vida corta, de 30-40 años”, explica en conferencia de prensa la directora de la Unidad de Trasplantes Hematopoyéticos del Servicio de Pediatría de Sant Pau, Isabel Badell.

    “Estos pacientes sufren dolores óseos generalizados y necesitan tratamiento con analgésicos fuertes, como la morfina, e ingresos hospitalarios, además de complicaciones del sistema nervioso, con posibilidad, incluso, de infartos cerebrales, entre otras disfunciones”, detalla.

    Para estos casos, la única solución es un trasplante de médula ósea, pero Diama, cuando hace seis años llegó a España desde Senegal con su familia, no tenía una hermana compatible.

    Hay poco arsenal terapéutico contra la anemia falciforme. (Foto: Adobe Stock)
    Hay poco arsenal terapéutico contra la anemia falciforme. (Foto: Adobe Stock)

    Ante esta situación, el Hospital de Sant Pau y la Fundación Puigvert plantearon a la madre de Diama tener otro hijo mediante fecundación in vitro y modificado genéticamente para que fuera compatible y no tuviera la enfermedad.

    “Ahora puedo ir al patio en el cole cuando hace frío”

    La hermana, Sokna, nació en septiembre de 2019 y en abril de 2022 se pudo completar el trasplante de médula ósea a Diama, que ya puede gozar de una vida normal.

    Diama, de 11 años, ya no sufre dolores extremos y constantes ingresos a guardias médicas gracias a una hermana que nació tras este proceso de selección genética y que la ha “curado” de la anemia falciforme.

    “Antes me sentía muy mal, me dolían la barriga y los huesos, pero ahora me siento mucho mejor, ahora puedo ir al patio del cole cuando hace frío y puedo correr en educación física”, celebra Diama durante la presentación de este complejo procedimiento realizado conjuntamente por el Hospital de Sant Pau y la Fundación Puigvert.

    Su madre, Oulimata Ndiaye, confirma emocionada que “está muy bien, no tiene dolor ni se queja de nada”, así que “no podemos estar más felices”.

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