El Día Mundial del Síndrome de Down nos recuerda la importancia de mirar más allá de las diferencias y reconocer el valor inherente de cada individuo, para construir sociedades más inclusivas donde todas las personas tengan la oportunidad de participar plenamente y ser valoradas por lo que son.
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Es una fecha designada por la Asamblea General de las Naciones Unidas en 2011 para concienciar sobre la importancia de la inclusión y la igualdad de oportunidades para las personas con síndrome de Down. Es un día para reconocer sus habilidades únicas y contribuciones significativas a nuestras comunidades, y promover la conciencia sobre los desafíos que enfrentan en su vida diaria.
Cuál es el origen del Día Mundial del Síndrome de Down
El Día Mundial del Síndrome de Down se celebra desde el 21 de marzo de 2012, por Resolución aprobada por la Asamblea General de la Organización de las Naciones Unidas (ONU) el 19 de diciembre de 2011 (A/RES/66/149). La elección de la fecha de esta efeméride es debido al proceso de división genético denominado Trisomía 21. El día 21 del mes 3 del año se usa para simbolizar esa trisomía.
El Síndrome de Down, no es una enfermedad, como la mayoría de las personas creen. Se trata de una condición o trastorno cromosómico que ocurre cuando aparece una alteración o material genético extra en el cromosoma 21, generando discapacidad intelectual. De acuerdo a datos de la Organización de las Naciones Unidas esta condición ocurre entre 1 de cada 1.100 recién nacidos. Todavía no hay explicación de por qué existe material genético extra en estas personas, aunque se sospecha que puede deberse a un proceso de división defectuoso que da como resultado un cromosoma más, llamado trisomía 21.
Este síndrome tiene el nombre del científico que lo describió en 1866, Langson Down. El profesor Jérome Lejeune, en 1959, demostró por primera vez la presencia de un cromosoma suplementario en estas personas, dando lugar al otro nombre del síndrome de Down: trisomia 21 (por tres cromosomas 21).
La consecuencia más evidente es un desarrollo incompleto a nivel cerebral, que provoca discapacidad intelectual y algunos trastornos físicos, que afectan el sistema digestivo y también ocasiona daños en el corazón.
Diversidad en la salud
Los efectos que produce esta alteración en cada persona son muy variables. Existen algunas características comunes, pero los rasgos físicos, las posibles patologías asociadas y el grado de discapacidad intelectual serán diferentes en cada individuo.
Aunque las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones, la salud de muchos de estos niños no tiene por qué ser distinta a la del resto de la población pediátrica. Ciertas patologías asociadas pueden ser congénitas y otras son más patentes con la edad. La mayoría de ellas cuentan con tratamiento eficaz. Estas son algunas de las más destacadas:
- Cardiopatías congénitas.
- Patologías gastrointestinales.
- Trastornos del sistema inmune.
- Apnea del sueño.
- Obesidad.
- Problemas en la columna vertebral.
- Leucemia infantil.
- Enfermedad de Alzheimer en la edad adulta.
- Problemas de audición y de visión.
Cómo se diagnostica el Síndrome de Down
Existen distintas formas de detectar, con mayor o menor fiabilidad, el síndrome de Down durante el embarazo. Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (cribado) o de confirmación. La más importante es la amniocentesis, que se suele realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas o si las pruebas de cribado dan un riesgo alto de que el feto presente la alteración.
La ecografía del feto puede orientar, pero no diagnosticar con seguridad. La biopsia de corión se realiza en la semana 9-10. La amniocentesis consiste en extraer líquido amniótico (por punción transabdominal) en la semana 15 del embarazo, y confirmar el diagnóstico con seguridad.
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El diagnóstico después del nacimiento se hace mediante la exploración clínica ya la confirmación posterior con un cariotipo, es decir, el análisis del tamaño, la forma y el número de los cromosomas. Si no se conoce el diagnóstico al nacer el niño, suele llamar la atención, si no los rasgos de la cara, la excesiva blandura y el llanto agudo y entrecortado.
