El hipogonadismo es una afección en la cual los testículos en los hombres y los ovarios en las mujeres producen pocas o ninguna hormona sexual. El hipogonadismo hipogonadotrófico asociado a alteraciones del olfato (HHAAO) es una variante de hipogonadismo hipogonadotrófico, estos se asocian a un defecto en la hipófisis o en el hipotálamo.
El hipogonadismo ocurre durante el desarrollo intrauterino y se pone de manifiesto en la pubertad por la falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios (inmadurez sexual) o durante la edad adulta (ausencia de período menstrual, infertilidad, baja masa muscular). Los signos y síntomas se detectan generalmente en la adolescencia, pero muchas veces son de diagnóstico tardío en los adultos, ya que dependen de cuándo se sospeche esta afección.
El síndrome de Kallmann es una dolencia marcada por el retraso o la ausencia de pubertad, junto con un sentido del olfato empeorado o ausente, conocido como hiposmia severa o anosmia respectivamente. Es un tipo de hipogonadismo hipogonadotrófico, que implica la producción deficiente de hormonas liberadoras de gonadotropinas (hormonas sexuales) responsables del revelado y de la maduración sexual secundaria en el púber.
La debilitación del olor se descubre generalmente en pruebas diagnósticas porque la mayoría de los pacientes no son conscientes de su sensibilidad olfativa reducida. Gran parte de los casos de síndrome de Kallman se presentan con patrón de herencia en forma esporádica, aunque a veces son de herencia familiar.
Esta patología puede aparecer tanto en hombres como en mujeres, aunque es más común que aparezca en los primeros. La prevalencia del síndrome de Kallmann es de 1 en cada 8.000 varones y de 1 en cada 40.000 mujeres.
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¿Cómo ocurre?
El Síndrome de Kallmann (SK), también escrito Kallman, o Síndrome de Maestre-Kallmann-Morsier, es una enfermedad hereditaria que debe su nombre al psiquiatra de origen alemán Franz Josef Kallmann (1897-1965).
Este síndrome tiene un origen genético y, en función del tipo de mutación, su herencia será autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.
La principal causa de esta enfermedad es la deficiencia de la hormona GnRH (hormona liberadora de gonadotropinas) debido a un fallo durante el desarrollo embrionario del individuo.
Como consecuencia, tanto hombres como mujeres tendrán unos caracteres sexuales secundarios mal definidos una vez lleguen a la pubertad, además de problemas de esterilidad para tener hijos en el futuro.
Por otra parte, estas personas también pueden presentar de forma menos frecuente las siguientes alteraciones:
- Anomalías renales, como la agenesia renal unilateral.
- Retraso mental moderado.
- Déficit auditivo.
- Movimiento involuntario de las manos o de los globos oculares.
- Paladar hendido.
- Labio leporino.
¿Qué hacer?
La evaluación quimiosensorial, clínica y olfatométrica tiene que ser profunda y muestra las diferentes causas otorrinolaringológicas y generales de entidades clínicas que hay que tener presente como causas de las alteraciones del olfato. Esto nos permitirá realizar un diagnóstico más certero y una conducta terapéutica específica que va a llevar a una mejor calidad de vida de los chicos evaluados.
(*) La doctora Ana Cofré (M.N.117.124) es avezada en Patología de Olfato y Gusto. Docente de la materia Otorrinolaringología de la Facultad de Medicina de la UBA. Miembro de la Red Olfato Argentina. Está a cargo de la Dirección y Coordinación Médica de AROAST. Miembro Adherente del Capítulo de Olfato de la Federación Argentina de Sociedades de Otorrinolaringología. Miembro Activo de Sociedad Argentina de Rinoplastia Estética y Funcional. Miembro de la Sociedad Española de Otorrinolaringología. Miembro titular de la Asociación de Asma, Alergia e Inmunología de Buenos Aires.
