La historia de Corey Bennet recorre el mundo a través de TikTok. Es que este estadounidense de 19 años tuvo el coraje de compartir en las redes sociales la rara enfermedad que padece, llamada disostosis cleidocraneal, que afecta principalmente al desarrollo de los huesos y dientes. Y lo hizo de una manera muy divertida: mostrando cómo, gracias a esa patología, aplaude con sus hombros.
Bennet nació sin clavículas debido a esta enfermedad de origen genético, conocida también como displasia cleidocraneal. Este trastorno -que afecta a una persona por millón de habitantes-, se caracteriza por diferentes anomalías que alteran el desarrollo de los huesos, principalmente el cráneo y las clavículas, asociadas a alteraciones en el proceso de formación de los dientes.
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Los pacientes afectados suelen tener clavículas poco desarrolladas o ausentes, hipermovilidad de los hombros (que pueden aproximarse fácilmente a la línea media del cuerpo), baja estatura, frente amplia con retraso en el cierre de las fontanelas y dentición anómala, con maloclusiones y demora en la aparición de la dentición definitiva. No obstante, el desarrollo mental es normal. Un famoso que también padece esta extraña enfermedad es Gaten Matarazzo, el actor que da vida a Dustin en la popular serie de Netflix Stranger Things.
Como la enfermedad no es conocida por el común de la población mundial, Bennet decidió abrirse perfiles en TikTok e Instagram para llegar a más personas y generar conciencia sobre lo que significa tener disostosis cleidocraneal. En sus videos, el adolescente es capaz de aplaudir, aplastar latas y sujetar frascos de shampoo con sus dos hombros. “Acepté la enfermedad porque es realmente asombrosa. Incluso con displasia cleidocraneal puedo hacer de todo”, confesó públicamente. Sin embargo, durante sus primeros años de vida, la enfermedad le trajo algunas situaciones incómodas de bullying de sus pares en el colegio. Es por eso que con sus videos espera generar un impacto positivo para que otros chicos con su condición no se sientan solos o pasen por lo que él tuvo que pasar cuando era más pequeño.
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Disostosis cleidocraneal: diagnóstico y tratamiento
La primera descripción del síndrome se realizó en 1765. El nombre de la afección procede de los trabajos realizados por Marie y Sainton en 1897. Esta enfermedad se hereda según un patrón autosómico dominante, lo que significa que el descendiente de un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidades de presentar la enfermedad.
La causa es una mutación en el gen RUNX2 situado en el brazo corto del cromosoma 6 humano (6p21). Este gen codifica la proteína del mismo nombre, que es un factor de transcripción implicado en la formación del hueso y la diferenciación de las células formadoras de hueso u osteoblastos. Se han detectado diferentes mutaciones en dicho gen que provocan la enfermedad.
Es posible realizar el diagnóstico prenatal de la enfermedad, pero para eso es necesario detectar previamente a embarazadas de riesgo y conocer la mutación familiar concreta. El diagnóstico diferencial se establece con otras enfermedades que pueden provocar síntomas similares son el síndrome de Crane-Heise, el de Yunis-Varon, la picnodisostosis y la hipofosfatasia. La picnodisostosis coincide en las malformaciones del cráneo, estatura baja y alteraciones dentales, pero se asocia a fragilidad de los huesos y está provocada por una deficiencia de catepsina K.6.
En tanto, el pronóstico es en general bueno en relación a las expectativas de vida. Muchos casos son leves y presentan poca sintomatología. No obstante, hasta el momento no existe una cura. Las medidas terapéuticas se basan en la corrección quirúrgica u ortopédica de las anomalías y en la rehabilitación.
