El párkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente en el mundo, afecta a unos 12 millones de personas y un estudio publicado a principios de año estimó que en 2050, 25,2 millones de personas vivirán con esta patología que se atribuye, en parte, al envejecimiento de la población.
Uno de los grandes desafíos sigue siendo detectarla antes de que el daño neurológico sea irreversible y un nuevo estudio demostró que un análisis genético realizado a partir de una muestra de sangre podría servir para identificar el párkinson en fases muy tempranas, incluso, antes de que se manifiesten los síntomas más visibles.
La investigación fue llevada a cabo por un equipo del Instituto de Neurociencias IN-CSIC-UMH de la ciudad española de Alicante y, aunque este método aún no está disponible en la práctica clínica, los primeros ensayos en pacientes que acababan de ser diagnosticados mostraron resultados prometedores. Ante esta situación, los autores creen que esta técnica podría facilitar tanto la detección precoz, como el seguimiento de esta enfermedad.
Cómo se hace un diagnóstico temprano del párkinson basado en la expresión de genes
Actualmente, el diagnóstico de párkinson se basa en la evaluación clínica cuando los síntomas motores ya son evidentes. El especialista que lideró el estudio, Jorge Manzanares, dijo que, “los temblores aparecen cuando ya existe un daño neurológico avanzado y, además, pueden confundirse con los de otras enfermedades neurológicas”.
Manzanares, quien se desempeña en el laboratorio de Plasticidad Celular y Neuropatología del Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL), del Instituto de Salud Carlos III y del Hospital 12 de Octubre de Madrid, añade que “hasta hace unos años, la única manera de diagnosticar definitivamente la enfermedad era mediante el análisis de tejidos posmortem, pero es crucial disponer de métodos poco invasivos y rápidos que detecten la enfermedad antes”.
El procedimiento que propone este equipo solo requiere una muestra de sangre, que puede analizarse con equipos disponibles en muchos hospitales. Su objetivo es detectar alteraciones genéticas asociadas con el desarrollo temprano del párkinson. “La clave está en analizar la expresión génica de un tipo de células del sistema inmunitario llamadas células mononucleares de sangre periférica”, explica el profesor Francisco Navarrete, primer autor del artículo.
Navarrete indica que las células contienen información genética, pero aclara que no todos sus genes están activos todo el tiempo, sino que algunos se encienden o apagan según las necesidades del organismo. Mediante técnicas de secuenciación y análisis bioinformático, los investigadores identificaron más de 20 genes cuya actividad está alterada en pacientes con párkinson que aún no recibieron tratamiento farmacológico.
Los genes detectados en el estudio
En total, el equipo detectó 22 genes cuya expresión difiere entre pacientes con párkinson y personas sin la enfermedad. Algunos están vinculados con la respuesta inmunitaria, lo que refuerza la idea de que la inflamación y el sistema inmune podrían tener un papel importante en el desarrollo de la patología, mientras que otros genes se relacionan con el transporte de sustancias en el cerebro y con la regulación del hierro, procesos que ya se habían asociado previamente con daño neuronal.
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Además, se observaron alteraciones en las rutas celulares relacionadas con la inflamación, la muerte celular y la supervivencia de las neuronas, así como en la composición de las células inmunitarias. Manzanares, quien confía en que estos análisis contribuyan en el futuro a diseñar terapias más efectivas y personalizadas, dijo que “todavía no se conoce con detalle cómo aparece y progresa la enfermedad de párkinson”.
Aunque se trata de un trabajo exploratorio realizado con 23 pacientes con párkinson y 16 personas sanas como grupo de control, los resultados que fueron publicados en la revista Neurotherapeutics coinciden con estudios previos realizados en Italia y Estados Unidos durante la última década, por lo cual, todo apuntaría a que este tipo de análisis genético se podría convertir en una herramienta útil para detectar la enfermedad de manera temprana y mejorar su seguimiento clínico.
