El síndrome de Williams es un trastorno poco frecuente que puede llevar a tener problemas con el desarrollo y que tiene lugar en una de cada 8.000 personas. Esta condición se presenta cuando no se tiene una copia de los genes 25 al 27 en el cromosoma número 7 y, en la mayoría de los casos, los cambios del gen se presentan solos, ya sea en el esperma o en el óvulo de donde de desarrolla el bebé. Sin embargo, cuando alguien tiene un cambio genético, sus hijos tienen 50% de probabilidades de heredarlo.
Así lo informó la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, a la vez que señaló que uno de los genes faltantes es el gen que produce la elastina. Esta es una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que la falta de una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel elástica y articulaciones flexibles que se observan en esta afección.
Como rasgos comunes del síndrome de Williams están la hipercalcemia (afección en la que el nivel de calcio en la sangre es demasiado alto), una serie de rasgos faciales concretos, cierta discapacidad intelectual y un soplo cardíaco.
Al tratarse de una alteración genética, existen una serie de aspectos neurológicos alterados, así como un retraso en el desarrollo madurativo, pero, si hay algo que tienen todos los pacientes en común, es que son personas amigables, desinhibidas y especialmente simpáticas, aunque tienden a la ansiedad y el aislamiento.
Tienen un afecto desmedido
Lo más curioso de las manifestaciones del síndrome de Williams es que, quienes lo padecen, sienten un deseo innato de abrazar y hacer amistad con cualquier desconocido que se encuentren por la calle. Muy afectuosos, extraordinariamente empáticos, siempre dispuestos a la conversación, las personas con este síndrome son capaces de hacer amigos suyos a todos los que conocen, sin distinción.
Su carácter gregario (que significa que actúan en ‘manada’, siguiendo ciegamente a los demás y sin iniciativa propia) les hace ser simpáticos y deseosos de hacer nuevas amistades. Sin embargo, esa característica en principio positiva tiene también su parte negativa: aunque hacen amistad inmediatamente con cualquier persona que se cruza en su camino, tienen dificultados para intimar.
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Si bien son de carácter abierto y confiado, quienes sufren el síndrome de Williams son vulnerables porque no son conscientes de los potenciales peligros que pueden correr con algunas personas y, entre todas con las que congenian, no saben distinguir cuándo se produce una situación de abuso.
En este contexto, es especialmente fácil que estos perfiles sean engañados, y se aprovechen de ellos. Bajo la apariencia de una empatía envidiable, estas personas no hacen distinciones y jamás desconfían de nadie, algo que deberían hacer en determinados casos.
Los síntomas de esta condición
Los síntomas del síndrome de Williams son:
- Problemas de alimentación, incluyendo cólicos, reflujo y vómitos
- Encorvamiento del dedo meñique
- Tórax hundido
- Enfermedad cardíaca o problemas de los vasos sanguíneos
- Retraso del desarrollo, de leve a moderado, discapacidad intelectual y trastornos del aprendizaje
- Retraso del desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando
- Tendencia a la distracción, trastorno de hiperactividad con déficit de atención (TDAH)
- Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música
- Estatura baja con relación al resto de familiares biológicos
La cara y la boca de alguien con el síndrome de Williams pueden mostrar:
- Puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba
- Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior
- Labios prominentes con una boca abierta
- Piel que cubre la esquina interna del ojo
- Dientes parcialmente faltantes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados
Los exámenes que permitirían detectarlo
Las pruebas del síndrome de Williams incluyen:
- Chequeo de la presión arterial
- Pruebas genéticas, como de sangre para detectar la parte faltante del cromosoma 7 (hibridación fluorescente in situ - HFIS o Microrray)
- Detección de nivel de calcio en orina y sangre
- Ecocardiografía combinada con ultrasonido Doppler
- Ultrasonido renal
