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    El desafío de vivir con el síndrome de Prader-Willi: entender, acompañar y tratar a tiempo

    Diagnóstico precoz, tratamiento hormonal y apoyo familiar son las claves para mejorar la calidad de vida de niños y adolescentes con esta condición genética poco frecuente.

    16 de junio 2025, 09:25hs
    El niño nació en Wokingham, Berkshire, el 6 de octubre. Tal fue la sorpresa que causó que según su madre, fue paseado por toda la planta de maternidad. (Foto: Adobe Stock / Por Jasmin Merdan).
    El síndrome de Prader-Willi es una condición genética poco frecuente que requiere diagnóstico temprano y un tratamiento integral. (Foto: Adobe Stock)
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    A pesar de ser una enfermedad poco frecuente, el Síndrome de Prader-Willi (SPW) requiere una atención integral, sostenida y temprana. Desde el diagnóstico genético hasta la organización de la vida cotidiana, las personas que lo viven y sus familias atraviesan múltiples desafíos que van más allá de la medicina.

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    La médica pediatra y especialista en Endocrinología Infantil, la Dra. Sofía Suco Valle (M.N. 147403), trabaja en la División de Endocrinología del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez y en la Fundación SPINE. Desde su experiencia, explica por qué este síndrome merece mayor visibilidad, más acceso a estudios y una red de atención interdisciplinaria que lo acompañe en cada etapa.

    Una condición compleja con múltiples síntomas

    “El Síndrome de Prader-Willi es un síndrome genético complejo poco frecuente, caracterizado por disfunción hipotálamo-hipofisaria, hipotonía, hiperfagia y obesidad”, explica la Dra. Suco. Su frecuencia estimada es de 1 cada 15.000 a 25.000 nacimientos, lo que lo clasifica como una patología de baja prevalencia.

    Es fundamental contar con un equipo multidisciplinario que incluya genetistas, endocrinólogos, nutricionistas, psicólogos, terapeutas ocupacionales y educadores, entre otros. (Foto: Adobe Stock)
    Es fundamental contar con un equipo multidisciplinario que incluya genetistas, endocrinólogos, nutricionistas, psicólogos, terapeutas ocupacionales y educadores, entre otros. (Foto: Adobe Stock)

    Las manifestaciones varían con la edad. En el período neonatal predomina la hipotonía grave y la dificultad para alimentarse, pero con el tiempo aparece la hiperfagia (impulso constante por comer), lo que deriva en obesidad grave. Además, pueden existir trastornos cognitivos, de conducta o psiquiátricos.

    A nivel hormonal, la especialista detalla que “debido a la disfunción hipotalámica, se afectan hormonas como la del crecimiento, las gonadotropinas, la hormona estimulante de la tiroides y el cortisol”. Esto provoca alteraciones múltiples, siendo las más frecuentes el déficit de hormona de crecimiento y la deficiencia de hormonas sexuales.

    Diagnóstico, tratamiento y abordaje integral

    El diagnóstico temprano es clave. “Permite implementar cuidados específicos y evitar la evolución natural hacia la obesidad mórbida”, afirma la doctora. El tratamiento con hormona de crecimiento, aprobado mundialmente, mejora la composición corporal, la función motora, el desarrollo cognitivo y la calidad de vida.

    El diagnóstico comienza con la sospecha clínica y se confirma mediante estudios genéticos. “Hoy se recomienda el análisis de metilación (MS-MLPA). Sin embargo, estos estudios no están disponibles en todo el país, aunque sí pueden realizarse en centros públicos y privados especializados”, aclara Suco.

    Pero el tratamiento va más allá de lo hormonal. “El niño con SPW requiere un abordaje multi e interdisciplinario”, señala. Esto incluye kinesiología, fonoaudiología, psicopedagogía, nutrición, terapia ocupacional, psicología y acompañantes terapéuticos. Cada profesional cumple un rol esencial para armar la estructura de apoyo cotidiana.

    Acompañamiento familiar y detección desde el sistema de salud

    La familia es un pilar fundamental. “Debe informarse, adaptarse a la nueva realidad y apoyarse en profesionales y organizaciones especializadas”, dice Suco. En Argentina existe la Asociación Prader Willi, integrada por padres que orientan y contienen a quienes recién reciben el diagnóstico.

    Sin embargo, todavía queda mucho por hacer desde el sistema de salud. “Al ser una enfermedad poco frecuente, es desconocida por gran parte de los profesionales”, advierte. Por eso se trabaja en formar equipos especializados, difundir información en sociedades médicas y aplicar guías de seguimiento recomendadas por expertos.

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    Centros como el Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, el Hospital Garrahan y la Fundación SPINE son referencias nacionales para diagnóstico, seguimiento y derivación. Allí se fomenta el abordaje interdisciplinario y se busca fortalecer la detección temprana.

    Como mensaje final, la Dra. Suco es clara: “No hagamos oídos sordos. Aunque sean menos comunes, hay enfermedades que afectan a una parte significativa de la población y requieren la atención de la sociedad en su conjunto para acompañar y apoyar al paciente y sus familias”.

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