Thiago Felstinsky, el joven que padecía distrofia muscular del gen FHL1, murió a los 21 años. Será recordado como un luchador incansable para que se investigue la enfermedad, considerada como poco frecuente. Gracias a su perseverancia, logró que se empezara a conocer sobre el tema y que hubiera avances en el estudio de la patología.
De muy pequeño, él y su familia notaron que su movilidad se estaba viendo afectada: un día empezó a correr sin mover los brazos y luego, el simple hecho de atarse los cordones le resultó una tarea imposible de realizar. El tiempo pasaba y ya no podía apoyar las plantas de sus pies con total normalidad.
Luego de muchos estudios y diagnósticos desacertados, los médicos descubrieron que él tenía distrofia muscular del GEN FHL1. Generalmente, cuando se sabe lo que una persona padece, se inicia un tratamiento específico para que se pueda recuperar. Pero en el caso de Thiago, con el correr de los años y a pesar del diagnóstico, su estado fue empeorando.
De todas maneras, su condición lo impulsó para reunir fuerzas y así buscar a otras personas en el mundo que tuvieran lo mismo que él. Su objetivo fue que su voz hiciera eco para motivar investigaciones científicas que los ayudaran a obtener una mejor calidad de vida.
La lucha por dar a conocer su enfermedad
Desde 2019, Thiago comenzó, con el apoyo de su familia, una campaña en redes sociales a través de la cuenta @FHL1_Internacional y logró que numerosas personas destacadas del mundo del deporte -como Lionel Messi y Lionel Scaloni-, del espectáculo y la política se interesaran y difundieran el pedido para que se investigara su enfermedad.
A través de esa cuenta, impulsaba a la concientización de su propia enfermedad poco frecuente y logró que decenas de miles de personas se adhirieran a la causa. Gracias a la difusión, a su trabajo y constante perseverancia, logró reunir a diversos científicos de todo el mundo para que vinieran a Buenos Aires a debatir en un workshop sobre esta problemática.
Por su trabajo de difusión, fue distinguido como personalidad destacada de la Juventud por la Legislatura de la Ciudad de Buenos Aires y, tras la campaña, el Laboratorio de Investigaciones Aplicadas a Neurociencias (LIAN) de la Clínica Fleni se comprometió a contribuir a las investigaciones desde la perspectiva de las células madre, área de especialidad en este laboratorio desde hace más de 10 años.
Un avance inédito en la enfermedad
En marzo de este año, un grupo de científicos argentinos logró un avance inédito en la investigación de esta enfermedad genética, lo que posibilitará el estudio de terapias y el desarrollo a futuro de una cura para esta patología, que sólo registra algunos cientos de casos en todo el mundo y es “escasamente estudiada”. El avance fue publicado en la prestigiosa revista científica Stem Cell Research.
A partir de la investigación que iniciaron en 2019, los científicos lograron generar, por primera vez a nivel mundial, las herramientas para modelizar en laboratorio la enfermedad causada por una mutación del gen FHL1. Este avance resulta “esencial” para poder estudiar terapias para la enfermedad, para la que actualmente solo existen opciones paliativas, y a futuro desarrollar una cura.
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Durante el estudio, los científicos lograron generar células madre a partir de muestras de sangre obtenidas de Thiago y su mamá Vanesa, que presentan la mutación en FHL1. En laboratorio, estas células pueden ser transformadas “en células del corazón (que también es un músculo) y del músculo esquelético”, lo que permitirá “obtener un modelo de la enfermedad”, describió Lucía Moro, especialista en células madre y edición génica e investigadora del Conicet, quien lideró la investigación. Además, destacó la relevancia de este trabajo para el estudio de enfermedades genéticas, en general, y de este tipo de distrofia muscular, en particular.
“Esto nos va a permitir identificar qué es lo que causa esta mutación. También, incluso, avanzar en identificar blancos terapéuticos”, señaló.
