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    Un raro síndrome genético que da sensación de hambre constante puede tener consecuencias en la vida sexual

    La parte del cerebro que controla la saciedad no funciona como debe en las personas con este síndrome.

    05 de junio 2024, 09:48hs
    Las personas con esta condición no controlan los impulsos. Foto: Adobe Stock
    Las personas con esta condición no controlan los impulsos. Foto: Adobe Stock

    Devorar treinta latas de paté, quince pizzetas congeladas o pomos enteros de pasta de dientes como si fuera leche: se trata de comer como una obsesión inagotable, la ingesta como forma destructiva. El síndrome de Prader-Willi es la enfermedad de comer hasta morir y de quienes no pueden parar de pensar en ello.

    Al momento actual, no existe una cura para esta enfermedad, por lo cual es clave el diagnóstico temprano por parte del médico genetista.

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    El diagnóstico del síndrome de Prader Willi se debe confirmar con un test genético realizado por técnicas de biología molecular específicas.

    “Los profesionales de Pediatría cada vez están más concientizados y piensan en la posibilidad de este diagnóstico cuando nace un niño con hipotonía, es decir bajo tono muscular. La prevalencia es de 1 por cada 15.000 nacidos vivos. También hay consciencia de que el abordaje debe ser precoz”, reconoce la doctora Assumpta Caixàs, endocrinóloga de la Corporació Sanitària Parc Taulí de España.

    La hiperfagia, las ganas incontrolables de comer en grandes cantidades, se desarrolla en cada persona a diferente edad. (Foto: Adobe Stock)
    La hiperfagia, las ganas incontrolables de comer en grandes cantidades, se desarrolla en cada persona a diferente edad. (Foto: Adobe Stock)

    A medida que el paciente diagnosticado con el síndrome de Prader-Willi crece, van apareciendo otros signos nuevos y algunos permanecen:

    • Necesidad continua de comer y aumento de peso. Es una de las características principales de este síndrome y comienza alrededor de los 2 años.
    • Hipogonadismo: la escasa producción de hormonas afecta al desarrollo de los órganos, llegando incluso a producir esterilidad.
    • Falta de desarrollo físico.
    • Problemas cognitivos relacionados con el desarrollo.
    • Retraso del desarrollo motor.
    • Problemas en el habla.
    • Problemas de conducta.
    • Problemas de sueño.

    La experta agrega que cuando los pacientes se hacen adultos y necesitan dejar al equipo pediátrico, se encuentran con que que no hay conocimiento o disponibilidad por parte de muchos servicios de Endocrinología y Nutrición, y a veces son seguidos únicamente por el médico de cabecera, internistas o psiquiatras si su trastorno predominante es el mal comportamiento.

    La parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona como debe en las personas con este síndrome. Ellos comen de manera excesiva y la obesidad está presente en casi el 100% de estos pacientes y, además, el tipo de obesidad en el 80% es grave, es decir, grado II con comorbilidades asociadas o grado III.

    Los científicos piensan que los síntomas del PWS podrían ser causados por un problema en una parte del cerebro llamada hipotálamo. (Foto: Adobe Stock)
    Los científicos piensan que los síntomas del PWS podrían ser causados por un problema en una parte del cerebro llamada hipotálamo. (Foto: Adobe Stock)

    La Dra. Caixàs explica que por IMC estaría indicada la cirugía bariátrica, pero no se aconseja ya que el problema de estos pacientes está en su cerebro y, a pesar de poner una barrera en el estómago, el cerebro sigue deseando comida y puede ser peligroso si realizan algún atracón después de haberse operado el estómago.

    Un equipo interdisciplinario

    El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco común. Provoca disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormona de crecimiento y de hormonas sexuales además de la sensación constante de hambre. El abordaje de estos pacientes, por tanto, debe ser multidisciplinar y por un equipo experto.

    Las complicaciones del síndrome Prader-Willi pueden incluir diabetes tipo 2. (Foto: Adobe Stock)
    Las complicaciones del síndrome Prader-Willi pueden incluir diabetes tipo 2. (Foto: Adobe Stock)

    “El tratamiento endocrinológico de estos pacientes consiste en dieta y ejercicio físico (de momento no existe un fármaco específico para controlar el hambre o la obesidad), sustitución con hormona de crecimiento en edades tempranas (a partir de los 2 años o incluso antes) y posteriormente continuar con dosis de adulto, sustitución con hormonas sexuales a partir de la pubertad, tratamiento con calcio y vitamina D para evitar la osteoporosis, y si aparece diabetes mellitus tipo 2, tratamiento con fármacos neutros o que favorezcan la pérdida de peso”, indica la especialis.

    Las especialidades que deben abarcar este equipo son: Genética, tanto clínica como de laboratorio; Pediatría, Neuropediatría, Endocrinología y Nutrición, Psiquiatría y Psicología, Neumología, Ginecología, Urología, Traumatología, Oftalmología y Odontología.

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