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    Lograron un avance clave en la investigación con células madre para una enfermedad genética

    El descubrimiento de científicos posibilitará el desarrollo a futuro de una cura para esta dolencia que genera debilitamiento muscular.

    04 de marzo 2024, 10:10hs
    Thiago Felstinsky fue distinguido como personalidad destacada de la Juventud. (Foto: X)
    Thiago Felstinsky fue distinguido como personalidad destacada de la Juventud. (Foto: X)

    Un grupo de científicos argentinos logró un avance inédito en la investigación de una enfermedad genética “muy poco frecuente” que genera debilitamiento muscular, lo que posibilitará el estudio de terapias y el desarrollo a futuro de una cura para esta patología, que sólo registra algunos cientos de casos en todo el mundo y es “escasamente estudiada”.

    El avance fue publicado recientemente en la prestigiosa revista científica Stem Cell Research y fue resultado de un estudio desarrollado por el Laboratorio de Investigaciones Aplicadas a Neurociencias (LIAN) de la Clínica Fleni llevado a cabo por científicos de esta entidad y del Conicet.

    Los Becarios doctorales Conicet que participaron en el trabajo. (Foto: Prensa)
    Los Becarios doctorales Conicet que participaron en el trabajo. (Foto: Prensa)

    A partir de la investigación que iniciaron en 2019, los científicos lograron generar, por primera vez a nivel mundial, las herramientas para modelizar en laboratorio la enfermedad causada por una mutación del gen FHL1, según precisó la institución a través de un comunicado. Este avance resulta “esencial” para poder estudiar terapias para la enfermedad, para la que actualmente solo existen opciones paliativas, y a futuro desarrollar una cura a esta patología.

    En Argentina, esta enfermedad tomó notoriedad en 2019 tras la campaña que llevó adelante Thiago Felstinsky, un joven de 20 años que tiene este diagnóstico. “Es una enfermedad que genera debilitamiento muscular y es súper poco frecuente, hay solo cientos de casos en el mundo y alrededor de cuatro en Argentina que tienen (esta patología), que está escasamente estudiada en el mundo”, explicó en diálogo con la prensa Lucía Moro, especialista en células madre y edición génica del LIAN e investigadora del Conicet, quien lideró la investigación.

    Cómo fue el estudio

    Durante el estudio, los científicos lograron generar células madre a partir de muestras de sangre obtenidas de Thiago y su mamá Vanesa, que presentan la mutación en FHL1. En laboratorio, estas células pueden ser transformadas “en células del corazón (que también es un músculo) y del músculo esquelético”, lo que permitirá “obtener un modelo de la enfermedad”, describió la especialista, quien destacó la relevancia de este trabajo para el estudio de enfermedades genéticas y de este tipo de distrofia muscular en particular.

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    “Esto nos va a permitir identificar qué es lo que causa esta mutación, que hoy por hoy se desconoce, o sobre la función de este gen. También, incluso, avanzar en identificar blancos terapéuticos”, amplió la especialista.

    La científica explicó que para los próximos pasos el equipo buscará desarrollar una terapia génica que corrija la mutación y por ende la enfermedad. “El objetivo es aplicar esta terapia sobre el tejido cardíaco y muscular generado en el laboratorio. Si la terapia génica tiene éxito, podría sentar las bases para una futura terapia dirigida a los pacientes y abriría el camino para nuevas estrategias de tratamiento que actualmente no existen para estas enfermedades genéticas y otras”, aseguró.

    La historia de Thiago

    Desde 2019, Thiago Felstinsky comenzó con el apoyo de su familia una campaña en redes sociales (a través de la cuenta @FHL1_Internacional) y logró que numerosas personas destacadas del mundo del deporte -como Lionel Messi y Lionel Scaloni-, del espectáculo y la política “se interesen y difundan el pedido para que se investigue su enfermedad”, repasó Fleni en el comunicado.

    Por su trabajo de difusión, fue distinguido como personalidad destacada de la Juventud en la Legislatura de la Ciudad de Buenos Aires y, tras la campaña, el LIAN se comprometió a contribuir a las investigaciones desde la perspectiva de las células madre, área de especialidad en este laboratorio desde hace más de 10 años.

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    “Como científica argentina tengo la responsabilidad de responder este tipo de llamados como el de Thiago, donde la investigación y el desarrollo de tecnologías pueden dar soluciones a la sociedad”, expresó Moro, a la vez que consideró “esencial” que la Argentina pueda seguir avanzando en nuevas tecnologías (como la desarrollada por el LIAN) que, incluso, “pueden ser utilizadas para analizar otras enfermedades”, especialmente para aquellas que son poco frecuentes pero que afectan a “muchos pacientes que no tienen ningún tipo de respuesta porque no se sabe cómo es exactamente la enfermedad ni si tiene cura”.

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