La deficiencia de adhesión leucocitaria (LAD) es una enfermedad de las denominadas poco frecuentes y se produce por una falla de las glucoproteínas adhesivas que hay en las superficies de los leucocitos: estas facilitan las interacciones celulares, la unión de las células a las paredes de los vasos sanguíneos, el movimiento y la interacción celular con fragmentos del complemento.
Esas deficiencias reducen la capacidad de los granulocitos (y los linfocitos) de migrar fuera del compartimiento intravascular (interior de los vasos sanguíneos por donde circula la sangre), de participar en reacciones citotóxicas y de fagocitar bacterias.
La gravedad de esta enfermedad se asocia con el grado de deficiencia y se identificaron 3 tipos diferentes de síndromes:
- Deficiencia de la adhesión leucocitaria 1: familia de integrina beta-2 deficiente o defectuosa.
- Deficiencia de adhesión leucocitaria 2: ausencia de ligandos de carbohidratos fucosilados para selectinas.
- Deficiencia de adhesión leucocitaria 3: activación defectuosa de todas las integrinas beta (1, 2, y 3).
La variante 3 es la forma más rara de la enfermedad
La médica Graciela Serenbrinsky explicó: “El déficit de adhesión leucocitaria es una inmunodeficiencia primaria extremadamente poco frecuente y existen tres diferentes tipos, de los cuales el LAD3 es la forma más rara con alrededor de 40 casos confirmados a nivel mundial”.
“El LAD3 es causado por mutaciones en el gen FERMT3, localizado en el cromosoma 11. El modo de herencia de esta enfermedad es autosómico recesiva”, expresó y esto significa que se heredan dos genes alterados -mutaciones-, uno por vía materna y uno por vía paterna.
La especialista precisó que las manifestaciones clínicas “pueden aparecer inmediatamente luego del nacimiento o más tarde en la infancia, con distintos grados de severidad”, mientras que en cuanto a los síntomas, dijo que pueden reflejarse en el aumento del número de leucocitos, infecciones bacterianas recurrentes en diferentes localizaciones, sepsis, alteraciones en la función plaquetaria (demoras en la caída del cordón umbilical, sangrado de encías y de heridas bucales, hemorragias nasales) y episodios severos de sangrado que requieren transfusiones.
El antecedente es el caso de Jana
Jana Estebanez es una niña de 10 años que tiene LAD1, una de las enfermedades que integran el listado de las poco frecuentes (EPOF) o raras, y que afecta al sistema inmune. Según les indicaron los médicos a su padres, en la Argentina no hay registro de otro caso de la enfermedad, mientras que se estima que a nivel mundial menos de 500 personas la padecen.
Su madre, María de los Ángeles Caleyura, contó que la patología que le diagnosticaron a su hija cuando era bebé es deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1. Se trata de una “falla” en el sistema inmunológico, las defensas del organismo, que hace que la persona tenga una predisposición excesiva a infectarse. En su condición, esto puede generar graves complicaciones. “Ella se golpea, y se infecta”, explica. Desde los 10 meses, se repitieron las internaciones de manera casi constante.
El LAD1, la patología que padece Jana
La deficiencia de adhesión leucocitaria (LAD1) forma parte del listado de enfermedades raras o poco frecuentes (EPOF) y hay reportados menos de 500 casos en el mundo. “Se estima que afecta a una persona por millón de habitantes”, indicó el doctor Diego Fernández Romero.
“Es una inmunodeficiencia primaria. Hace que el sistema de defensas a cargo de la sección de no funcione bien, por eso los pacientes tienen predisposición a infectarse”, se explayó el médico a cargo de la sección de Alergia e Inmunología y miembro del Centro Integral de Enfermedades poco Frecuentes del Hospital Británico (CIEPOF).
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Según explicó Romero, las personas que padecen la afección carecen o tienen una deficiencia de la proteína CD18 en los glóbulos blancos (fundamental para que el cuerpo pueda combatir la acción de virus y bacterias). “Puede ser muy severo, moderado o más leve de acuerdo con el porcentaje de proteína que falte. En los casos extremos hay que hacer un trasplante de médula ósea. La mortalidad es altísima”, sostuvo el especialista.
“En los niños, puede ocurrir que tarde en caerse el cordón umbilical (unas 3 semanas, cuando habitualmente cae en la primera), mientras que además pueden generar úlceras en la zona rectal, infecciones alrededor de los dientes. Tienen mala cicatrización de las heridas, problemas en el crecimiento”, señaló el profesional en relación con los efectos de la enfermedad.
