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    Descubren una de las causas de la esclerosis lateral amiotrófica

    Es la enfermedad que padece el exsenador Esteban Bullrich. Las conclusiones de un estudio italiano.

    06 de enero 2022, 14:14hs
    El estudio sobre la ELA y el instituto Mario Negri, de Milán.
    El estudio sobre la ELA y el instituto Mario Negri, de Milán.
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    La deficiencia de una enzima, la ciclofilina A, en las células puede causar esclerosis lateral amiotrófica, según un estudio realizado por investigadores italianos en el Instituto Mario Negri de Milan y en la Citta della Salute e della Scienza de Turín (en el norte de Italia).

    Las conclusiones de esta investigación fueron publicadas en la revista científica Brain y suponen “un primer paso hacia el desarrollo de una terapia contra la ELA”, explica la científica Valentina Bonetto, una de las autoras. El estudio fue efectuado en modelos animales y pacientes.

    Leé también: Científicos vinculan a las bacterias intestinales con la esclerosis múltiple

    “La ausencia de ciclofilina A (PPIA) en el modelo animal induce una enfermedad neurodegenerativa que es similar a la ELA y causa la acumulación anormal de la proteína TPD-43″, detalla Laura Pasetto del Instituto Mario Blacks, primera autora del trabajo. “Cuando PPIA está ausente, el modelo animal desarrolla los síntomas de la ELA con demencia frontotemporal, es decir, una disfunción motora progresiva, desinhibición y alteraciones del comportamiento en asociación con la muerte de las neuronas motoras y alteraciones de TDP-43″.

    Cuál es la importancia del hallazgo sobre una de las causas de la ELA

    A partir de este descubrimiento, que confirma que en esta enfermedad las funciones protectoras de la enzima ciclofilina A son deficientes, se puede desarrollar “un enfoque terapéutico diseñado para restaurar estas funciones”, describe Bonetto.

    “Estos datos están de acuerdo con lo que se ha visto en un gran número de pacientes con ELA con y sin demencia frontotemporal que muestran ser deficientes en PPIA”, agrega Valentina Bonetto. “También hemos identificado un paciente con ELA con una mutación rara en el gen PPIA”, explica Andrea Calvo, de la Ciudad de salud de Turín y el Departamento de Neurociencia de la Universidad de Turín. La experta indica que la mutación hace que la proteína sea disfuncional aunque no es una causa común de ELA, “es importante porque nos da indicaciones de cuáles pueden ser los procesos celulares alterados en los pacientes”, reconoce.

    Descubren una de las causas de la esclerosis lateral amiotrófica

    La mutación, la evidencia en pacientes y aquellos en el modelo animal van en la misma dirección, es decir, que en la ELA las funciones protectoras de PPIA son deficientes.

    “Por esta razón, como prospecto, hemos decidido desarrollar un enfoque terapéutico que tenga como objetivo restaurar estas funciones. Ahora debemos regresar al laboratorio y evaluar si esta es la forma correcta de detener el inicio y la progresión de la enfermedad. Si es así, sería un primer paso valioso hacia el desarrollo de una terapia para la ELA”, concluye Valentina Bonetto.

    Las causas del deterioro de la ELA

    “Esta es una enfermedad crónica neurodegenerativa progresiva, de etiología autoinmune, que compromete el sistema nervioso central, por la aparición de lesiones que afectan principalmente estructuras como la mielina”, define Guido Vázquez, médico neurólogo (M.N. 154.081) y agrega que es la segunda causa de discapacidad en las personas jóvenes luego de las traumatológicas, con un pico de aparición entre los 20 y los 40 años.

    El experto sugiere que el tratamiento debe ser personalizado y tener una mirada holística, interdisciplinaria, que no solo se limite a la prescripción farmacológica, ya que son varias las aristas que se deben abordar.

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