No tiene cura y afecta a uno de cada 7500 nacimientos. El Síndrome de Williams no es una enfermedad frecuente y mucho menos conocida por los argentinos, a pesar de que se estima que en el país existen unos 6000 casos sin diagnosticar. La clave es su detección temprana para, de esa manera, poder ayudar y mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen.
Esta condición genética produce diferentes grados de retraso en el crecimiento y en el desarrollo intelectual. Por tal motivo, desde la Asociación Argentina de Síndrome de Williams (aAsW) difundieron un video con jóvenes que padecen esta enfermedad para concientizar a la comunidad, a los profesionales médicos, educadores y al público en general.
“Una ley se está por aprobar en el Congreso para garantizar los derechos de quienes sufren esta enfermedad. La misma ya tiene media sanción en la Cámara de Diputados de la Nación y será una herramienta de extraordinaria importancia para la asociación”, sostuvieron los familiares que la integran, quienes trabajan en la difusión para lograr el conocimiento de esta condición. La ley espera que el Senado la termine de aprobar.
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El síndrome de Williams es una enfermedad que causa diferentes síntomas, entre los que se incluyen la vejez prematura o la discapacidad intelectual. Se caracteriza por presentar rasgos faciales distintivos, así como por una personalidad extrovertida, sociable y empática. Además, puede producir estrechamiento de la aorta y alteraciones en otras arterias, retraso en el desarrollo del sistema endocrino, problemas de columna, tendencia a las hernias inguinales, infecciones urinarias, iris estrellado y otros problemas oculares o hipersensibilidad a los sonidos.
Es también conocida como monosomía 7, una afección genética de muy poca incidencia (aunque no hereditaria), que se origina por una carencia de componentes genéticos en el cromosoma 7. En la mayoría de los casos, los cambios (mutaciones) del gen se presentan solos, ya sea en el esperma o en el óvulo donde se desarrolla el bebé. Uno de los genes faltantes es el que produce la elastina. Esta es una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que la falta de una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel elástica y articulaciones flexibles que se observan en esta afección.
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El cardiólogo J.C.P. Williams fue quien describió algunas de sus características como el retraso en el desarrollo mental, rasgos faciales muy distintivos y un estrechamiento de la arteria aorta, problema conocido como estenosis supravalvular aórtica. Según el especialista, la enfermedad afecta a niños y niñas en igual proporción.
Debido a su origen genético, no existe un tratamiento específico. Las intervenciones que se realizan sirven para paliar determinados síntomas y mejorar la calidad de vida de los afectados. Entre los especialistas que acompañan a estos pacientes, hay neurólogos, psicólogos, psicopedagogos y terapeutas físicos.
