La pesquisa neonatal es un estudio que se realiza en el recién nacido luego de las 36 horas de vida y antes de que cumpla siete días. Este análisis sirve para detectar un grupo de enfermedades que tienen tratamiento y que no se ven a simple vista. Sin embargo, existe una afección que amenaza la vida de los chicos y no figura en la lista de prioridades nacionales o estatales: la adrenoleucodistrofia (ALD).
La pesquisa neonatal consta de una pequeña extracción de sangre en el talón del bebé.
La adrenoleucodistrofia es un tipo de leucodistrofia (enfermedad neurológica poco frecuente). Se trata de un error congénito del metabolismo. En este caso, el organismo no puede metabolizar los ácidos grasos de cadenas muy largas. Su acumulación produce un efecto tóxico en el sistema nervioso central, con consecuencias irreversibles como déficit cognitivo, trastornos del comportamiento, problemas motrices y otros síntomas neurológicos. Por estar ligada al cromosoma X, los síntomas de esta afección los padecen los varones.
Los bebés con adrenoleucodistrofia son neurológicamente normales en el momento del nacimiento. Pero durante su desarrollo posterior pueden manifestar los síntomas. El diagnóstico precoz puede llevar a la aplicación de intervenciones capaces de salvar sus vidas: una terapia basada en el uso de esteroides y la administración de un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (TCMH).
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El TCMH puede detener la progresión de la desmielinización cerebral sólo cuando el procedimiento se realiza en un estadío muy temprano de la enfermedad. Desafortunadamente, el trasplante de médula ósea sólo puede llegar a ser efectivo durante una estrecha ventana terapéutica que con frecuencia es pasada por alto. El cribado neonatal, o análisis de sangre, da acceso a esta “ventana de oportunidad” y permite iniciar a tiempo estas terapias establecidas.
Los chicos con ALD se desarrollan normalmente hasta que aparecen los síntomas, generalmente entre los cuatro y 10 años.
Debido a que los síntomas se atribuyen a problemas de comportamiento o de aprendizaje, la ALD a menudo se diagnostica tarde o erróneamente. Si no se trata, puede causar daño neurológico permanente dentro de los seis meses a dos años después de su primera manifestación.
La ALD también puede afectar las glándulas suprarrenales (insuficiencia suprarrenal), lo que pone a los nenes en riesgo de desequilibrios hormonales potencialmente mortales.
Estudios internacionales evidencian que la adrenoleucodistrofia afecta a uno en cada 15 mil recién nacidos. La mayoría no son detectados o son mal diagnosticados, lo que imposibilita su tratamiento. Una vez que la enfermedad se manifiesta, su progreso es irreversible.
La pesquisa neonatal es de realización obligatoria en todo el país y representa una acción de salud pública que está vigente desde hace más de 30 años.
En la Argentina, la mayoría de los programas existentes buscan detectar seis enfermedades: feniceltonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa. Además, en la Ciudad de Buenos Aires se relevan otras como el "defecto de ácidos grasos de cadena mediana" y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
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La adrenoelucodistrofia reúne todos los requisitos para ser incluida en la pesquisa neonatal: se puede recibir tratamiento si es detectada a tiempo, antes de que aparezcan los síntomas neurológicos.
Como toda enfermedad poco frecuente, debe ser atendida por un equipo multidisciplinario de especialistas: pediatra, neuropediatra, genetista, endocrinólogo y, muchas veces, un asistente social y una neuropsicóloga, para evaluar la evolución neurocognitiva del chico y posibles manifestaciones a nivel del comportamiento.
Desde la “Fundación Lautaro te Necesita”, acompañamos a las familias que conviven con leucodistrofias, impulsamos la educación y la investigación para alcanzar el diagnóstico precoz y el acceso a tratamientos adecuados.
(*) Por Verónica de Pablo, cofundadora de la Fundación Lautaro te Necesita.
