El 29 de febrero es el día mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). Se las denomina así por su baja prevalencia en la población. Pueden manifestarse desde la infancia aunque más del 50 por ciento de ellas lo hacen en edad adulta.
Estas patologías afectan a un número limitado de personas frente a la población en general. Se considera EPOF cuando se observa un único caso cada dos mil habitantes. En su mayoría, son de origen genético, crónicas, degenerativas y, generalmente, pueden producir algún tipo de discapacidad. De muchas aún se desconoce la procedencia y muchas de ellas son graves y ponen en riesgo la vida de los pacientes cuando no se las diagnostica a tiempo y falta un tratamiento adecuado.
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“La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que, mundialmente, hay ocho mil enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es de entre seis y ocho por ciento. En la Argentina, si bien se caracterizan por su baja prevalencia, la cantidad de afectados por dichas patologías es de 3,2 millones de personas aproximadamente”, afirma a Con Bienestar el doctor Marcelo Nahin (M.N. 84.982), médico cirujano especializado en intervenciones cardiovasculares.
Sus características son: demora en el diagnóstico, gravedad de los casos, cuadros discapacitantes que comprometen seriamente la calidad de vida del paciente, ausencia de un tratamiento curativo eficaz y el 80 por ciento es de origen genético.
“En este universo de ocho mil enfermedades raras, hay una que se puede curar con cirugía, y es la hipertensión pulmonar tromboembólica crónica. La intervención indicada se denomina tromboendarterectomía pulmonar, procedimiento complejo que se realiza en muy pocos centros quirúrgicos en el mundo entero”, explica el doctor Nahin.
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Y agrega: “En la Argentina, por caso, se efectúan unas diez anuales, distribuidas en menos de media docena de lugares. El Hospital El Cruce es la única institución pública a nivel nacional”.
La intervención
La operación consiste en extraer los trombos crónicos, ya convertidos en “escaras” de tejido conectivo, desde el interior de las arterias pulmonares. Para ejecutarla hay que realizar hipotermia profunda del paciente, es decir, llevar su temperatura a 18 grados y producirle un doble paro circulatorio.
La hipertensión pulmonar tromboembólica crónica suele estar subdiagnosticada. Se produce luego de un tromboembolismo pulmonar agudo, en un pequeño porcentaje de pacientes (3,8%) en los que fallan los mecanismos de fibrinólisis fisiológica.
Las arterias pulmonares trombosadas no se pueden desembarazar de los trombos por los mecanismos naturales de defensa (fibrinólisis fisiológica) y estos se adhieren a sus paredes, estrechándolas u obstruyéndolas.
Esta patología conduce a hipertensión pulmonar y el ventrículo derecho del corazón comienza a hipertrofiarse para luchar contra este cuadro. Este período de la enfermedad es asintomático y se lo conoce como “período de luna de miel” ya que la hipertrofia del ventrículo compensa el desbalance producido y retrasa la aparición de los síntomas. Esto hace que la enfermedad se diagnostique tarde como sucede con la mayoría de las patologías poco frecuentes. El promedio para arribar al diagnóstico suele ser de catorce meses.
“El síntoma principal es la disnea de ejercicio, es decir, cuando falta el aire después de caminar o practicar deportes. Los pacientes pueden caminar más de 20 metros, se cansan, paran y deben tomar aire para arrancar otra vez. Habitualmente, se observa en jóvenes que tuvieron una trombosis venosa en las piernas y no la detectaron a tiempo o se demoraron en la determinación”, enumera el cirujano cardiovascular Nahin.
