TN

Temas de hoy:

  • Javier Milei
  • Acuerdo LLA-PRO
  • Franco Colapinto
  • Solana Sierra
  • Dólar hoy
  • Alberto Fernández
  • Crimen en Belgrano
  • Con Bienestar
  • Ingresar
    EN VIVO
    tnCon BienestarNoticias

    La leucodistrofia y un proyecto de diagnóstico genético

    Columnista invitada (*) | Una alteración neurológica degenerativa puede afectar a niños menores de 10 años. Lograr identificarla a tiempo es importante para que ellos accedan al tratamiento que necesitan.

    V. de Pablo - Lautaro te necesita
    Por 

    V. de Pablo - Lautaro te necesita

    24 de septiembre 2019, 16:08hs
    (Foto: Gentileza Fundación Lautaro Te Necesita).
    (Foto: Gentileza Fundación Lautaro Te Necesita).
    Compartir

    Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades neurodegenerativas que afectan el sistema nervioso central y que no tienen cura al día de hoy. Todas las funciones vitales se ven afectadas. Producen dificultades motrices, parálisis, pérdida de la visión, la audición, el habla y la memoria. El 95% de los que la padecen son niños menores de 10 años cuya expectativa de vida se pone en juego. Muchos son los problemas a los que se enfrenta un paciente con leucodistrofia: diagnóstico tardío, escasos especialistas capacitados, dificultades para acceder al tratamiento y deficiente inclusión social. Nos detendremos en el primer problema: el diagnóstico tardío, que engloba desde subdiagnósticos hasta diagnósticos erróneos.

    // La lucha de Thiago para que se investigue su enfermedad da la vuelta al mundo

    Existen más de 100 tipos diferentes de leucodistrofias y cada una es causada por un defecto genético diferente. Son enfermedades de difícil diagnóstico debido a la variabilidad clínica con la que se manifiestan. Se necesitan profesionales capacitados y con experiencia para poder arribar al diagnóstico preciso. En muchas oportunidades, las familias nos refieren que sus hijos fueron diagnosticados pero cuando les preguntamos con qué tipo, nos encontramos con ausencia de contenido, es decir que nunca se investigó acerca del diagnóstico específico. Para realizar una comparación sencilla, es como saber el apellido de la enfermedad pero no conocer su nombre de pila. ¿Y por qué el diagnóstico preciso es importante?

    Porque solo conociendo cuál es el gen que provoca la enfermedad, se puede acceder a un tratamiento adecuado. Al ser enfermedades causadas por defectos genéticos, lo que buscan los investigadores es corregir el error del gen defectuoso. Por lo tanto, el diagnóstico de todo tipo de leucodistrofia debe culminar con el estudio genético que determine cuál es el error genético que lo provoca. Ahora bien, todos sabemos lo difícil que es conseguir que las obras sociales o prepagas autoricen ese tipo de estudio.

    La leucodistrofia y un proyecto de diagnóstico genético

    Y más aún, sabemos lo desprotegidas que se encuentran las familias que no poseen ningún tipo de cobertura médica a la hora de realizar este tipo de estudios. Por estos motivos y porque sabemos de la importancia del diagnóstico precoz para el acceso a los tratamientos que puedan detener o hacer más lento el avance de estas enfermedades, desde la Fundación Lautaro te Necesita estamos financiando (con fondos provenientes únicamente del sector privado) un proyecto de genética para leucodistrofias cuyo principal objetivo es brindar el diagnóstico genético de forma gratuita a las familias que más lo necesitan. Este proyecto se desarrolla en el laboratorio y consultorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía (CABA), a cargo del doctor Marcelo Kauffman (especialista en neurología y genómica molecular). Desde el año 2016, unas 10 familias por año encuentran su diagnóstico preciso en esta institución.

    El proyecto también contempla la elaboración del primer registro de secuenciación genética de los pacientes estudiados y el desarrollo de un banco biológico (biobanco de leucodistrofias) de muestras disponibles para investigación.

    La secuenciación genética permite que los pacientes tengan un diagnóstico certero y la posibilidad de enrolarse en ensayos clínicos. La ciencia avanza a pasos agigantados y la investigación está dando sus frutos. Es inminente la aprobación de nuevos tratamientos y nuestro objetivo es ayudar a los pacientes a estar preparados conociendo su diagnóstico preciso.

    (*) La autora es cofundadora de la Fundación Lautaro te Necesita http://fundacionlautarotenecesita.org/

    Las más leídas de Con Bienestar

    1

    Más de 3.100 trasplantes en 2024 salvaron y mejoraron la vida de miles de argentinos

    2

    Cómo evitar que el estrés diario desgaste la relación de pareja

    3

    Por primera vez, científicos detectaron microplásticos en semen y óvulos humanos

    4

    Un equipo argentino fue seleccionado en una competencia global organizada por la NASA

    5

    Qué tan efectivos y seguros son los suplementos para tomar antes de entrenar

    Suscribite a nuestro newsletter de Salud

    Recibí las últimas noticias sobre Salud en tu correo.

    Temas de la nota

    enfermedades poco frecuentescolumnistas invitados

    Más sobre Con Bienestar

    La ligadura de trompas está contemplada en la Ley 26.130. (Foto: Freepik)

    Ligadura de trompas: cuándo se aconseja hacerla y cuáles son los riesgos, según los especialistas

    Por 

    Malena Lobo

    La sede de la NASA. (Foto: Adobe Stock)

    Un equipo argentino fue seleccionado en una competencia global organizada por la NASA

    Una pareja debe buscar momentos placenteros para escapar de la rutina. (Foto: Adobe Stock)

    Cómo evitar que el estrés diario desgaste la relación de pareja

    Los comentarios publicados en TN.com.ar podrán ser reproducidos parcial o totalmente en la pantalla de Todo Noticias, como así también las imágenes de los autores.

    © 1996 - 2025, Artear

    Seguinos en las redes

    Descargate la app de TN

    google-playapp-store

    Últimas noticias

    • El llanto del mejor amigo de Diogo Jota en el partido del Fluminense y Al Hilal por el Mundial de Clubes
    • La respuesta de Jimena Barón a una seguidora que hizo un chiste sobre el pelo de su hijo Arturo
    • Encender hojas de romero en casa: para qué sirve y cómo usarlo, según expertos
    • La Asamblea del PRO autorizó a Ritondo a cerrar un frente electoral en PBA y se acerca a una alianza con LLA

    Secciones

    • Últimas noticias
    • Elecciones 2025
    • Mundial de Clubes
    • Deportivo
    • Show
    • Economía
    • Internacional
    • Opinión
    • Policiales
    • Política
    • Sociedad
    • Juegos

    Sitios amigos

    • Grupo Clarín
    • Artear
    • eltrece
    • Ciudad Magazine
    • El Doce
    • Cucinare
    • Canal (á)
    • Clarín
    • Olé
    • Mitre
    • La 100
    • Cienradios
    • TyC Sports
    • La Voz
    • Vía País

    Descargate la app de TN

    google-playapp-store

    Seguinos en las redes

    © 1996 - 2025, Artear

    Mapa del sitio
    Términos y Condiciones
    Políticas de privacidad
    Media Kit