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    Qué es la acondroplasia, el diagnóstico de la nena de cuatro años que emocionó en "¿Quién quiere ser millonario?"

    La historia de Lieve Paz Van Rhee Albino abrió un sinfín de preguntas sobre esta condición que en la mayoría de los casos no es hereditaria.

    11 de septiembre 2019, 11:19hs
    Clínicamente, los rasgos de las personas acondroplásicas se manifiestan en baja estatura. (Foto: Shutterstock)
    Clínicamente, los rasgos de las personas acondroplásicas se manifiestan en baja estatura. (Foto: Shutterstock)

    La acondroplastia es la forma más frecuente del enanismo. El 80% de los afectados no tienen antecedentes familiares. María Cecilia, hija del reconocido pediatra mendocino Abel Albino, participó en el programa de preguntas y respuestas “¿Quién quiere ser millonario?” junto a su hija Lieve y su marido Roon Van Rhee, y contó la experiencia de la chiquita.

    En los casos de acondroplastia, mientras la longitud de la columna vertebral es normal, los huesos largos del resto del cuerpo están acortados simétricamente. Esta situación provoca malformaciones en el desarrollo de los cartílagos por causa de la calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos. Es una mutación genética muy poco común que padece aproximadamente 1 de cada 20.000 personas.

    // Tiene 23 años pero está atrapado en el cuerpo de un bebé

    El diagnóstico se basa en la presencia de hallazgos clínicos y radiológicos característicos, pero la detección también puede darse durante la ecografía de rutina que se indica en el 3er trimestre de gestación. Además, puede confirmarse mediante amniocentesis, que es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla.

    Muchas otras complicaciones surgen desde la infancia hasta la edad adulta, de tal manera que el manejo es multidisciplinario y la atención temprana es esencial: Sin pruebas genéticas se puede producir un diagnóstico erróneo y los padres pueden ser mal asesorados.

    Qué es la acondroplasia, el diagnóstico de la nena de cuatro años que emocionó en "¿Quién quiere ser millonario?"

    Las personas adultas con acondroplasia alcanzan una estatura de unos 130 cm (hombre) y unos 124 cm (mujeres). Actualmente, para la mayoría de los padres de niños acondroplásicos, la cirugía es la mejor opción para mejorar la calidad de sus vidas. Aunque existen líneas de investigación para lograr desbloquear el receptor en un cromosoma que impide que el cartílago se convierta en hueso.

    "Diagnóstico no es destino", remarca la mamá de Lieve. "Si nació es por algo inmenso".

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