Una condición genética poco frecuente, con impacto en múltiples órganos, sigue siendo desconocida para buena parte de la sociedad y hasta para muchos profesionales de la salud.
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Cada 15 de mayo se conmemora el Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa, una enfermedad que provoca el crecimiento de tumores benignos en órganos como el cerebro, los riñones y el corazón. Puede causar epilepsia, autismo, trastornos cognitivos y otras alteraciones neurológicas, aunque muchas veces se manifiesta primero con lesiones en la piel, como manchas hipopigmentadas o angiofibromas.
Un diagnóstico que cambia la vida
A pesar de que cada 20 minutos nace un niño con Esclerosis Tuberosa en el mundo, aún persisten enormes desafíos para el diagnóstico, el tratamiento y el acompañamiento de las familias. ARGET, la Asociación Civil Argentina de Esclerosis Tuberosa, fue creada en 2014 por pacientes y familiares para visibilizar esta condición, brindar apoyo y promover el acceso a tratamientos adecuados.
“Lo más difícil suele ser el desconcierto inicial”, explica Paula A. De Nardi, presidenta de ARGET. “Es una condición compleja poco frecuente y muchas veces los médicos no tienen información actualizada o herramientas claras para orientar a las familias”. Paula habla desde la experiencia: al nacer su hija Micaela, notó una mancha blanca en su mano, pero el pediatra le restó importancia. Recién cuando comenzaron episodios que parecían cólicos y luego de una consulta con el neurólogo llegó el diagnóstico: esclerosis tuberosa.
Ese camino, con medicaciones, crisis epilépticas, tratamientos y finalmente una dieta cetogénica que resultó beneficiosa durante años, motivó su compromiso con la asociación. “Hay dos motivos principales para involucrarme: acercar a las familias para que se sientan contenidas, y estar al tanto de los avances médicos para mejorar el acceso a tratamientos y, ojalá, a una cura”.
Para muchas familias, la noticia del diagnóstico llega acompañada de miedo e incertidumbre. ARGET busca ser ese primer puente de contacto: “Ofrecemos escucha, orientación, conexión con otras familias, encuentros grupales, charlas con profesionales y acompañamiento emocional”.
Un camino con barreras médicas y sociales
En nuestro país, los principales desafíos médicos son el acceso al diagnóstico temprano y el seguimiento interdisciplinario: la enfermedad requiere atención de neurólogos, genetistas, nefrólogos, dermatólogos, entre otros. A eso se suma una barrera social: “Muchas familias enfrentan dificultades para conseguir coberturas de salud adecuadas, apoyos escolares o tratamientos costosos”, señala De Nardi.
El diagnóstico precoz puede marcar una diferencia profunda. Permite anticipar necesidades educativas, prevenir complicaciones, reducir la incertidumbre y mejorar el pronóstico. Según la asociación, entre el 30 y el 40% de los casos podrían no ser diagnosticado a tiempo, especialmente en adultos con síntomas leves.
Desde ARGET trabajan activamente para construir puentes con el sistema de salud: “Organizamos encuentros con médicos, facilitamos derivaciones, difundimos información actualizada y acompañamos a las familias en trámites complejos”, detalla la presidenta. También articulan con organizaciones internacionales como TSC Alliance, que promueve investigaciones para mejorar la calidad de vida de los pacientes con ET.
Avances científicos y el valor de la visibilidad
En los últimos años, los avances científicos trajeron esperanza a muchas familias. Medicamentos que actúan sobre una vía celular alterada en esta enfermedad, lograron reducir tumores y mejorar síntomas en diferentes órganos. También hay avances en el diagnóstico prenatal mediante ecografías y estudios genéticos.
Una línea prometedora es la que apunta a anticipar la epilepsia, monitoreando cambios en el EEG antes de que aparezcan las crisis. “Esto permitiría iniciar tratamientos preventivos y mejorar el pronóstico neurológico”, explica De Nardi. Además, se están desarrollando nuevas terapias para abordar los síntomas del neurodesarrollo, conocidos como TAND, con foco en la conducta, la comunicación y la integración social.
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Para ARGET, visibilizar es parte esencial del camino: “El desconocimiento genera demoras, tratamientos inadecuados y aislamiento. Aunque sea una enfermedad poco frecuente, su impacto en la vida cotidiana es enorme. Cada acción de concientización puede marcar una diferencia concreta”.
Este año, la asociación busca fortalecer el trabajo en red, ampliar las campañas de difusión y promover actividades de formación médica y jornadas para familias. El mensaje final de Paula resume el espíritu de ARGET: “A quienes recién reciben el diagnóstico, les digo que no están solos. Aunque al principio todo parezca abrumador, con el tiempo muchas cosas se acomodan. No se trata de tener todas las respuestas, sino de dar un paso a la vez, con la mayor contención posible”.
