Existen muchas enfermedades poco frecuentes en el mundo. El Síndrome de Dravet -conocido también como epilepsia mioclónica severa de la infancia- es una de ellas. Se trata de una encefalopatía epiléptica muy severa que comienza en el primer año de vida, una patología que hasta el momento no tiene cura y que es farmacorresistente. A medida que pasa el tiempo, aparece un enlentecimiento cognitivo y psicomotor del bebé afectado, sumado a problemas de conducta, del sueño y del habla, entre otras cosas.
Este síndrome afecta a 1 de cada 16 mil nacimientos y se caracteriza por diferentes tipos de crisis epilépticas de muy difícil control. Puede aparecer después de los 3 meses de edad, es decir, entre los 4 y 12 meses de vida. A partir de los dos años, tiene lugar un enlentecimiento cognitivo del infante. Comienzan a aparecer los problemas psicomotores, conductuales y del habla. En la Argentina, cuesta mucho acceder a la medicación que necesitan los afectados, por lo que un grupo de padres de Actitud Dravet Argentina impulsa una campaña en pedido de ayuda y concientización.
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En diálogo con Con Bienestar, el neurólogo e investigador, Alejandro Guillermo Andersson (M.N. 65.836), explicó que se trata de una encefalopatía epiléptica muy severa que, además, empieza de forma temprana. “Ya en el primer año de vida, los bebés afectados tienen crisis epilépticas y convulsiones que se desencadenan a veces por fiebre, pero terminan todos con una epilepsia refractaria. A partir del segundo año, empieza el deterioro del desarrollo cognitivo. Tienen crisis muy frecuentes, estancamiento del desarrollo psicomotor y problemas asociados de tipo ortopédico (escoliosis, pie plano, trastornos del crecimiento, entre otros)”, sostuvo el especialista.
Según explicó, es una enfermedad huérfana porque “tiene una frecuencia baja y es rara”: la padecen 1 de cada 16 mil bebés. En ese sentido, reveló: “Lo que sí se sabe ahora es que es una enfermedad genética. Hay un gen llamado SCN1A cuyas alteraciones explican la mayor parte de los casos de Síndrome de Dravet”.
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Andersson, que también es endocannabinólogo, le dijo a este medio que la primera autorización que le dio la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) al uso de un derivado del cannabis (el epideolex) lo hizo justamente por esta enfermedad. “El síndrome de Dravet es muy importante en el mundo del cannabis medicinal para tratar la epilepsia refractaria. A partir de allí, se expandió el cannabis para el tratamiento de otros tipos de epilepsia”, explicó.
En lo que refiere al tratamiento, señaló que al ser una enfermedad poco frecuente, las opciones son limitadas. “Es complicado atender el deterioro que tienen y las epilepsias refractarias. Como ya dijimos, también sufren un deterioro de la parte motriz y tienen problemas ortopédicos y de crecimiento, trastornos de sueño y terminan teniendo también complicaciones clínicas, como infecciones crónicas. Hay también problemas autonómicos, de regulación de la temperatura, etcétera. Es un cuadro complejo, con muchos detalles. Se trata de una enfermedad genética con una encefalopatía que en gran parte se expresa por un gran deterioro y una epilepsia refractaria que admite una mejoría de un 40% de las crisis con el uso del cannabis medicinal”, precisó.
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Mutación genética
Casi 8 de cada 10 pacientes con Síndrome de Dravet tienen una mutación genética que causa retrasos en el desarrollo y convulsiones, que pueden incluso conducir a la muerte súbita. Los chicos afectados también tienen déficits cognitivos, dificultades para dormir y conductas similares al autismo.
Estudios previos en animales demostraron que estas convulsiones se producen cuando las células que deberían inhibirlas no están lo suficientemente activas en una región del cerebro llamada corteza cerebral. Desde entonces, el campo científico se centró en encontrar tratamientos para mejorar la función de esas células.
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Convulsiones silenciosas
Se llaman “atípicas” porque duran más de 10 o 30 segundos en promedio que las que se observan en chicos con epilepsia de ausencia típica. Los pacientes parecen estar mentalmente ausentes durante los ataques, ya que pierden el conocimiento pero sin colapsar. Muchos especialistas las llaman convulsiones silenciosas, ya que pueden pasar desapercibidas sin un EEG.
Estas convulsiones en pacientes con síndrome de Dravet son particularmente difíciles de tratar en comparación con otros tipos. Incluso, los últimos tratamientos no son efectivos para prevenirlas o detenerlas. Por ejemplo, los fármacos basados en cannabis pueden reducir la cantidad de convulsiones, pero tienen poco impacto en la frecuencia de las silenciosas.
