Las familias de los pacientes con este trastorno atraviesan lo que se conoce como “odisea diagnóstica”: suelen ir de médico en médico hasta que finalmente algún profesional reconoce los rasgos, sospecha que se trata del síndrome de Angelman e indica realizar el estudio adecuado.
Llegar al diagnóstico es aún más complicado para aquellas familias alejadas de centros de salud y de servicios de genética. A nivel público, en el país, sólo el Hospital Garrahan realiza la detección de este síndrome.
Es un desorden neurológico caracterizado por déficit cognitivo severo y déficit motriz, cuyos rasgos distintivos se hacen más evidentes a partir de los 2 años. Las características de esta afección incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, discapacidad grave del habla, problemas con el movimiento y el equilibrio, convulsiones, trastornos del sueño y ansiedad. El diagnóstico de este síndrome suele confundirse con autismo y parálisis cerebral.
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La sonrisa frecuente también es uno de los rasgos característicos de este síndrome. Las personas con este diagnóstico tienen generalmente una esperanza de vida normal, pero no pueden vivir de forma independiente y, por lo tanto, requieren el apoyo constante de una red de especialistas y cuidadores.
Otros síntomas generales que se pueden relacionar al síndrome de Angelman son:
- Estrabismo.
- Hipersensibilidad al calor.
- Insomnio.
- Dificultad al comer.
- Hipopigmentación en la piel y los ojos.
El síndrome se registró por primera vez en el año 1965 por el pediatra inglés Harry Angelman. Él observó a tres chicos que presentaban unas características similares que nadie había descrito hasta ese momento. Denominó a estos niños, por sus rasgos físicos, "niños marioneta".
La causa más común del síndrome de Angelman es la pérdida de la función del gen que codifica la proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A), que tiene una función fundamental en la comunicación de las células nerviosas. Si bien hasta el momento este síndrome no tiene aprobado en el mundo una terapia específica, recientemente la compañía norteamericana Ovid Therapeutics anunció un acuerdo con la compañía italiana Angelini Pharma para el desarrollo de una terapia potencial.
Sería el primer fármaco en investigación que se dirige específicamente a tratar este trastorno del neurodesarrollo, entre otros. La evaluación clínica está en Fase 3 y los resultados más importantes se esperan para el cuarto trimestre de 2020.
Cómo se trata hoy el síndrome de Angelman
Cada caso precisa un abordaje concreto pero la pauta farmacológica puede incluir medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones.
El tratamiento también suele incluir fisioterapia para mejorar la movilidad y la motricidad. También terapia de comunicación mediante imágenes y terapia conductual para controlar la hiperactividad aparte de tratar de mejorar la capacidad de atención.
La Fundación Casa Angelman, es una ONG que promueve una nueva visión de la discapacidad con la puesta en práctica de un modelo de abordaje holístico que ayuda a niños y jóvenes con desafíos en el desarrollo a acceder a oportunidades de aprendizaje y socialización, reúne los datos de familias con sospecha de Síndrome de Angelman y en una segunda instancia, ofrece una evaluación a cargo de un médico genetista y, en quienes reúnan los criterios de sospecha, la posibilidad de ser estudiados gratuitamente.
