Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas a nivel mundial. Dentro de ese grupo está la mucopolisacaridosis (MPS), caracterizadas por la falta o deficiencia de actividad de determinadas enzimas.
En la mayoría de los casos, las sustancias llamadas mucopolisacáridos se acumulan en órganos y sistemas del organismo, lo que genera complicaciones respiratorias y dificultad motora, auditiva y visual, entre otras secuelas que disminuyen la calidad y expectativa de vida del paciente.
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“Estas enfermedades pueden no ser aparentes al nacimiento, como otras patologías. Los signos y síntomas comienzan de forma progresiva a medida que las células se dañan por la acumulación de residuos y se hacen más notorios hacia los dos o tres años de vida", explicó Hernán Amartino, jefe del Servicio de Neuropediatria y director de la Clínica de Mucopolisacaridosis del Hospital Austral (M.N. 86.357).
Además, el especialista detalló que la patología se presenta en diversos grados y se organiza en siete subtipos."Si bien los síntomas pueden variar de un síndrome al otro y no todos se presentan en cada paciente, se pueden identificar signos que son comunes a todos”, aseguró.
Las señales
Algunos de los síntomas compartidos por todos los subtipos son los rasgos faciales característicos, problemas auditivos, hiperlaxitud articular, alteraciones cardíacas, baja estatura, hernias umbilicales o inguinales y obstrucción de las vías respiratorias superiores.
Estas enfermedades pueden no ser aparentes al nacimiento, como otras patologías. Los signos y síntomas comienzan de forma progresiva a medida que las células se dañan.
"Es necesario conocer esas señales para identificarlas y llegar a un diagnóstico certero. En el caso particular de esta patología, la detección temprana puede hacer una gran diferencia en el tratamiento, la evolución y la vida diaria del paciente”, aseguró Amartino.
