La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad de origen genético que se produce por alteraciones en la secuencia de un gen que genera proteínas (distrofinas) con importantes funciones en el tejido muscular. Cuando no pueden producirse correctamente o no pueden ser sintetizadas se produce distrofia muscular. Afecta fundamentalmente a los varones y es considerada una enfermedad poco frecuente, ya que se estima que la padece 1 de entre 3.600 a 6.000 varones recién nacidos.
El 7 de septiembre se conmemoró el Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) con el objetivo de difundir y concientizar sobre los cuidados y el diagnóstico de esta enfermedad. La conmemoración se realiza a nivel mundial tomando un símbolo unificador, el globo rojo. En él, se depositan todos los esfuerzos y deseos para terminar con este padecimiento de forma global.
En la Argentina, las actividades se postergaron por motivos climáticos. Confluyeron en un gran punto estratégico de difusión y concientización montado en la Plaza San Martín de la Ciudad de Buenos Aires. Por su cercanía a la estación de Retiro y el gran movimiento de personas que tiene diariamente, desde allí se buscó dar a conocer la enfermedad y visibilizar la importancia de un diagnóstico temprano. Como parte de este Día Mundial hubo una instalación artística, que consistió en una estructura recubierta de globos rojos biodegradables con el logo de Duchenne en su centro.
Este gran llamado de atención fue aprovechado para distribuir material sobre la patología y visibilizar la vida de los pacientes afectados. Con eso se busca hacer hincapié en el diagnóstico temprano que es primordial para posibilitar que los niños accedan lo antes posible a los protocolos de cuidado y manejo disponibles. Los formidables avances evidenciados últimamente en la investigación y desarrollo de nuevas opciones terapéuticas abren una gran ventana de esperanza para los afectados.
Además, al caer el sol se tiñeron de rojo algunos de los monumentos más importantes de la Ciudad. Así quedaron totalmente intervenidos el Puente a la Mujer, El Monumento a los Españoles, el Planetario y la Floralis Genérica como indicador del compromiso social que se necesita para atender esta compleja temática.
También hubo actividades digitales, como la de la Asociación de Pacientes de DMD que se sumó al Día Mundial de la Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne con un evento llamado “Adulto Duchenne”. En esta charla digital, dos pacientes adultos compartieron sus experiencias de vida con otros chicos y familias, dieron detalles sobre su cotidianidad y relataron cómo es la independencia de sus familias, la posibilidad siempre latente de la paternidad, la etapa de estudios universitarios y demás asuntos del día a día que por cotidianos no dejan de resultar de importancia para pacientes con Duchenne.
Este Día Mundial volvió a funcionar como un amplificador de información y de visibilidad para acercar a aquellos que tal vez padezcan la enfermedad pero aún no han sido diagnosticados y para generar una comunidad entre todos los afectados para encontrar soluciones en conjunto.
