Un desarrollo científico impulsado por el Hospital Garrahan junto a especialistas de la UBA promete mejorar de manera significativa el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes en el país. Se trata de una herramienta inédita que permite identificar trastornos asociados al envejecimiento celular acelerado y anticipar cuadros graves desde edades tempranas.
Se trata de la creación de la primera curva argentina para medir la longitud de los telómeros, a partir de pequeñas estructuras que protegen el ADN y funcionan como un verdadero “reloj biológico” de las células.
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De esta manera, será posible anticipar enfermedades graves, desde fallas en la médula ósea hasta algunos tipos de cáncer.
Hasta ahora, en la Argentina no existía una curva propia y los equipos médicos debían recurrir a parámetros elaborados en otros países. Eso representaba una limitación importante, ya que no siempre reflejaban las características genéticas, ambientales y demográficas de la población local.
“La longitud de la curva depende de la alimentación, ambiente, es diferente para cada población. Usar curvas de otras poblaciones no es lo más correcto. Obtener la nuestra que es muy heterogénea, en cuanto a etnias, nos resultó sumamente valioso”, destacó Carolina Pepe, referente del laboratorio de Biología Molecular Hematológica del Hospital Garrahan.
Alejandro Chaves, autor principal del estudio, señaló que esta falta de datos locales dificultaba el diagnóstico de los llamados desórdenes de la biología de los telómeros, que son enfermedades hereditarias poco frecuentes que pueden aparecer en la infancia y que obligan a tomar decisiones clínicas complejas.
En la misma línea, la coordinadora de Investigación del Garrahan, Silvina Ruvinsky, subrayó el impacto que tendrá este avance en la práctica médica cotidiana: “Los equipos médicos podrán identificar precozmente a quienes necesitan estudios genéticos específicos”.
“Es importante diferenciar lo que es hereditario de lo que es adquirido para llegar al diagnóstico de certeza y también para el consejo genético familiar”, sumó Pepe.
Cómo fue el descubrimiento
Para desarrollar la curva, el equipo del Garrahan analizó 159 muestras de personas sanas, desde recién nacidos hasta adultos de 50 años. Con esos datos, los investigadores construyeron una escala que permite evaluar si la longitud de los telómeros de un paciente está dentro de los valores normales para su edad.
“Esta curva es igual a las de percentilos de peso y talla, en la que hay percentilos del 1 al 95 de la población sana y se le mide al paciente la longitud telomérica y se ve si cae fuera de esos valores de referencia. Los que más nos interesa es el percentilo 1 que son los telómeros muy cortos y que se asocian a fallos medulares hereditarios”, explicó Pepe.
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Al comparar estos valores con los de pacientes que ya tenían diagnósticos confirmados, los resultados fueron contundentes: todos se ubicaron por debajo de los niveles críticos definidos por la curva argentina. Esto confirmó la utilidad clínica del desarrollo y su potencial para la detección temprana de enfermedades graves.
Además, la nueva curva podrá ser utilizada por otros laboratorios del país que trabajen con la misma metodología, lo que permitirá unificar criterios y mejorar el diagnóstico de los trastornos teloméricos, vinculados al mal funcionamiento de los extremos de los cromosomas y al envejecimiento celular acelerado.
El estudio fue posible gracias al trabajo conjunto de profesionales de distintas áreas, como Hematología, Oncología y Biología Molecular, y al aporte clave de matemáticos de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA. El cruce entre la investigación clínica, el análisis estadístico y la coordinación científica dio lugar a un avance de alto valor para la medicina argentina.
